Mae ymchwilwyr o Sbaen wedi ennill statws claf ag amrywiad o epidermolysis bullosa (a elwir hefyd yn glefyd croen y glöyn byw), a nodweddir hefyd gan nychdod cyhyrol. Cyhoeddir y canlyniadau yn JAMA Dermatology.
Diolch i weinyddu gentamicin, gwrthfiotig, mae'r protein plectin (absennol yn y claf hwn) wedi'i ganfod yn ei groen, ac mae ansawdd ei fywyd wedi gwella gyda gostyngiad mewn poen a chynnydd bach mewn gwendid cyhyrau ysgerbydol ac anadlol a arsylwyd .
Mae'r cyfansoddyn hwn wedi dangos y gallu i fodiwleiddio canlyniadau'r diffyg genetig etifeddol sy'n achosi'r afiechyd.
Mae epidermolysis bullosa simplex gyda nychdod cyhyrol (EBS-MD) yn anhwylder prin a achosir gan fwtaniadau yn y genyn plectin.
Yn ogystal â breuder croen, mae cleifion yn lleddfu gwendid cynyddol yn y cyhyrau ysgerbydol ac anadlol sy'n lleihau eu hiechyd yn sylweddol ac yn cynyddu morbidrwydd a marwolaethau.
Mae'r astudiaeth hon yn datgelu gwerth posibl gentamicin fel therapi ar gyfer cyfyngu croen pili-pala
Mae hwn yn gaeedig, yn anwelladwy ac nad oes triniaethau penodol ac effeithiol ar ei gyfer, a achosir hyn gan fwtaniad.
Mae María José Escamez, ymchwilydd yng Nghadair Ymchwil Prifysgol Carlos III ym Madrid (UC3M), wedi cydlynu grŵp sy'n cynnwys ymchwilwyr sylfaenol a chlinigol a all drin y claf hwn ag angen brys i wella ei chyflwr yn unig.
Mae'r gwaith yn adrodd, yn gyntaf, effeithiolrwydd gentamicin wrth gyflawni cynhyrchiad sylweddol o plectin yng nghelloedd croen y claf.
Yn ail, bod triniaeth fewnwythiennol i'r claf â gentamicin wedi arwain at gynnydd mewn lefelau plectin yn ei groen a gwelliant bach mewn gwendid cyhyrau ysgerbydol ac anadlol.
“Cafodd hyn i gyd, yn ei gyfanrwydd, effaith gadarnhaol ar ansawdd bywyd y claf,” meddai Marcela del Río, o Sefydliad Jiménez Díaz a phennaeth grŵp CIBERER.
"Mae'r astudiaeth hon yn datgelu gwerth posibl gentamicin fel therapi ar gyfer EBS-MD, y gellid ei ymestyn i blectinopathiau etifeddol eraill a achosir gan dreigladau nonsens", ychwanega Escamez, sydd hefyd yn ymchwilydd yn yr IIS-FJD a'r CIBERER.
Er mwyn cynnal yr astudiaeth hon, mae gwaith y Ganolfan Gyfeirio ar gyfer Epidermolysis Bullosa dan arweiniad Raúl de Lucas yn Ysbyty Athrofaol La Paz, cefnogaeth cymdeithas cleifion DEBRA-Sbaen a chydweithrediad y claf a'i theulu wedi bod yn hanfodol.
