DILYN
Mae Eva Novoa, arweinydd y grŵp ymchwil Epitranscriptomeg ac RNA Dynamics yn y Ganolfan Rheoleiddio Genomig (CRG) yn Barcelona, yn gweithio gyda nanoborau, yr un technegau dilyniannu trydedd genhedlaeth sydd wedi caniatáu i gonsortiwm rhyngwladol gael y preimiwr genom dynol cyflawn . Roedd yn ei ystyried yn garreg filltir.
—Beth mae'r 2.000 o enynnau newydd hyn yn ei ddweud wrthym nad oeddem yn ei wybod o'r blaen?
—Mae'r dilyniant a oedd yn parhau i fod yn hysbys wedi'i bennu, ond nid yw hynny yr un peth â gwybod ei swyddogaeth. Bydd yn cymryd blynyddoedd i gyflawni hyn gyda sicrwydd. Y peth pwysig yw ei fod yn gam gwych i ddeall mwy am ein genom a'i afiechydon.
—Pam mae'r 8% hwn o'r genom wedi cymryd cymaint o amser i'w gwblhau?
—Oherwydd yma mae'r dilyniannau'n cael eu hailadrodd sawl gwaith.
amseroedd yn olynol. Fe'u gelwir yn ardaloedd o gymhlethdod isel, ond gallant fod yn bwysig iawn oherwydd bod yna afiechydon fel Huntington's lle mae nifer yr ailadroddiadau yn pennu a yw person yn sâl neu'n iach. Ni ddatgelodd technolegau ail genhedlaeth, fel Illumina, nhw oherwydd eu bod yn torri'r DNA yn ddarnau bach. Pan oeddech chi'n ceisio rhoi'r pos at ei gilydd, doeddech chi ddim yn gwybod sut i'w roi. Fodd bynnag, mae technolegau newydd yn caniatáu dilyniannu darnau DNA hir, sy'n golygu ail-greu'r genom yn well.
—Pa geisiadau fydd ganddo?
—Byddwn yn gallu adnabod ein gilydd na ellid sylwi arnynt o'r blaen, yn syml oherwydd nad oedd unman i'w mapio. Ar y llaw arall, bydd hyn hefyd yn ein galluogi i ddarganfod achos genetig algâu cloi etifeddol niwroddirywiol nad ydynt yn cynnwys yr achos genetig mewn gwirionedd, fel dosbarthiadau algâu sglerosis ochrol amyotroffig (ALS).
—Mae'n chwyldroadol.
-Ydw. I mi, y defnydd mawr y bydd yr avant hwn yn ei gael yw gallu gwneud astudiaethau meddygol personol. Mae cael map cyflawn o'r genom yn garreg filltir, a bydd yn arwain mewn oes newydd. Deall amrywiadau strwythurol. Er enghraifft, mewn canser, gallwn gymharu person sy'n dioddef ohono â pherson iach arall. Mae'n ymddangos, yn lle cael coch-coch-gwyrdd, mae gennych chi goch-gwyrdd-coch, a dyna achos y clefyd.
—Mae'r astudiaeth yn darparu gwybodaeth werthfawr am centromerau, pam eu bod mor bwysig?
—Maent yn cadw cromosomau yn unedig yn ystod cellraniad. Mae'n bwysig gwybod y dilyniant, faint o ailadroddiadau sydd ganddo a sut mae'n gweithio oherwydd eich bod yn gwybod y gall gwallau ac aberrations wrth wahanu cromosomau achosi canser ac erthyliadau.
—Dyma'r genom dynol cyflawn olaf?
—Dyma genom cyflawn person. Nid oes unrhyw ffordd o wybod yr amrywiad sy'n bodoli yn y ddynoliaeth gydag un genom; mae'n rhaid dilyniannu llawer mwy gyda'r un dechneg, telomere wrth telomere. Bydd yn cael ei wneud yn y dyfodol, oherwydd ei fod yn dod yn symlach ac yn rhatach (heddiw gallwch ei gael am fil ewro) ac yna byddwn yn gallu gwrando ar yr amrywiad strwythurol rhwng genomau gwahanol bobl, sef yr hyn yr ydym yn dal i fod. angen gwybod.
