Іспанські дослідники отримали статус хворого з різновидом бульозного епідермолізу (також відомим як хвороба шкіри метелика), також характеризується м’язовою дистрофією. Результати опубліковані в JAMA Dermatology.
Завдяки введенню антибіотика гентаміцину в його шкірі виявлено білок плектину (відсутній у цього пацієнта), і якість його життя покращилася зі зменшенням болю та незначним посиленням слабкості скелетних м’язів. .
Ця сполука показала здатність модулювати наслідки спадкового генетичного дефекту, який викликає захворювання.
Простий бульозний епідермоліз з м’язовою дистрофією (EBS-MD) є рідкісним захворюванням, спричиненим мутаціями гена плектину.
Пацієнти, крім ламкості шкіри, знімають прогресуючу слабкість скелетних і дихальних м’язів, що різко знижує їх здоров’я та підвищує захворюваність та смертність.
Це дослідження розкриває потенційну цінність гентаміцину як терапії для утримання шкіри метеликів
Це закрите, невиліковне і для якого не існує специфічних та ефективних методів лікування, це викликано мутацією.
Марія Хосе Ескамес, дослідник кафедри досліджень Мадридського університету імені Карлоса III (UC3M), координувала групу, що складається з фундаментальних і клінічних дослідників, які можуть лікувати цю пацієнтку лише при нагальній потребі покращити її стан.
У роботі повідомляється, по-перше, про ефективність гентаміцину в досягненні значного виробництва плектину в клітинах шкіри пацієнта.
По-друге, внутрішньовенне лікування пацієнта гентаміцином призвело до підвищення рівня плектину в його шкірі та незначного поліпшення слабкості скелетних і дихальних м’язів.
«Все це в цілому позитивно вплинуло на якість життя пацієнта», — сказала Марсела дель Ріо з Фонду Хіменеса Діаса і голова групи CIBERER.
«Це дослідження розкриває потенційну цінність гентаміцину як терапії EBS-MD, яку можна поширити на інші спадкові плектинопатії, спричинені безглуздими мутаціями», — додає Ескамес, також дослідник IIS-FJD та CIBERER.
Для проведення цього дослідження важливою була робота референтного центру з бульозного епідермолізу під керівництвом Рауля де Лукаса в Університетській лікарні Ла-Паса, підтримка асоціації пацієнтів DEBRA-Іспанія та співпраця пацієнтки та її сім’ї.
