Испанские исследователи получили статус пациента с вариантом буллезного эпидермолиза (известного также как кожная болезнь бабочки), также характеризующегося мышечной дистрофией. Результаты опубликованы в JAMA Dermatology.
Благодаря введению гентамицина, антибиотика, в его коже был обнаружен белок плектин (отсутствующий у этого пациента), а качество его жизни улучшилось с уменьшением болей и небольшим усилением слабости скелетных мышц и дыхания. .
Это соединение продемонстрировало способность модулировать последствия унаследованного генетического дефекта, вызывающего заболевание.
Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией (EBS-MD) — редкое заболевание, вызванное мутациями в гене плектина.
Больные, помимо проявления хрупкости кожи, избавляются от прогрессирующей слабости скелетной и дыхательной мускулатуры, что резко ухудшает их самочувствие и увеличивает заболеваемость и смертность.
Это исследование раскрывает потенциальную ценность гентамицина в качестве терапии для ограничения кожи бабочки.
Это закрытое, неизлечимое заболевание, для которого нет специфических и эффективных методов лечения, это вызвано мутацией.
Мария Хосе Эскамес, научный сотрудник кафедры исследований Мадридского университета Карлоса III (UC3M), координировала группу, состоящую из фундаментальных и клинических исследователей, которые могут лечить эту пациентку только в случае крайней необходимости улучшить ее состояние.
В работе впервые сообщается об эффективности гентамицина в достижении значительного производства плектина в клетках кожи пациента.
Во-вторых, внутривенное введение пациенту гентамицина привело к повышению уровня плектина в его коже и небольшому уменьшению слабости скелетных и дыхательных мышц.
«Все это в целом положительно сказалось на качестве жизни пациента», — сказала Марсела дель Рио из Фонда Хименеса Диаса и руководитель группы CIBERER.
«Это исследование раскрывает потенциальную ценность гентамицина в качестве терапии EBS-MD, которая может быть распространена на другие наследственные плектинопатии, вызванные нонсенс-мутациями», — добавляет Эскамес, также исследователь IIS-FJD и CIBERER.
Для проведения этого исследования большое значение имели работа Справочного центра буллезного эпидермолиза под руководством Рауля де Лукаса в университетской больнице Ла-Пас, поддержка ассоциации пациентов DEBRA-Spain и сотрудничество пациентки и ее семьи.
