Els investigadors espanyols han obtingut l'estat d'un pacient amb una variant d'epidermòlisi bullosa (també coneguda com a malaltia de la pell de papallona), caracteritzada, a més, per la distròfia muscular. Els resultats es publiquen a JAMA Dermatology.
Gràcies a l'administració de gentamicina, un antibiòtic, la proteïna plectina (absent en aquest pacient) ha pogut ser detectada a la pell, i la seva qualitat de vida ha millorat amb la disminució del dolor i el lleu augment de la debilitat dels músculs esquelètics i respiratòries observades.
Aquest compost ha mostrat la capacitat de modular les conseqüències que té el defecte genètic heretat causant de la malaltia.
L'epidermòlisi ampul·losa simple amb distròfia muscular (EBS-MD) és un trastorn rar causat per mutacions al gen de la plectina.
Els pacients, a més de presentar fragilitat cutània, alleugen una debilitat progressiva dels músculs esquelètics i respiratoris que redueixen dràsticament la seva salut i augmenten la morbimortalitat.
Aquest estudi revela el valor potencial de la gentamicina com a teràpia per al confinament de la pell de papallona
Aquest és tancat, incurable i per a la qual no hi ha tractaments específics i efectius, això és causat per una mutació.
María José Escámez, investigadora de la Càtedra de Recerca de la Universitat Carlos III de Madrid (UC3M), ha coordinat un grup format per investigadors bàsics i clínics que només poden tractar aquesta pacient amb una necessitat urgent de millorar-ne l'estat.
A la feina es reporta, en primer lloc, l'eficàcia de la gentamicina a l'hora d'aconseguir una producció significativa de plectina a les cèl·lules de la pell del pacient.
En segon lloc, que amb el tractament intravenós del pacient amb gentamicina es va aconseguir un augment dels nivells de plectina a la pell i una lleu millora de la debilitat dels músculs esquelètics i respiratoris.
“Tot això, en conjunt, va repercutir positivament en la qualitat de vida de la pacient”, va indicar Marcela del Río, de la Fundació Jiménez Díaz i cap de grup del CIBERER.
“Aquest estudi revela el valor potencial de la gentamicina com a teràpia per a l'EBS-MD, que es podria estendre a altres plectinopaties hereditàries causades per mutacions sense sentit”, afegeix Escámez, també investigadora de l'IIS-FJD i el CIBERER.
Per fer aquest estudi, ha estat fonamental la tasca del Centre de Referència per a Epidermòlisi Bullosa liderat per Raúl de Lucas a l'Hospital Universitari La Paz, el suport de l'associació de pacients DEBRA-Espanya i la col·laboració de la pacient i la seva família .
