07/02/2022
Actualitzat a les 6:38 pm
Soraya agafa el telèfon entre crits però no està passant res d'extraordinari. La seva filla, Patricia, té síndrome de Rett, una rara malaltia causada per una mutació del gen MECP2 que, entre altres coses, impedeix parlar-ne. Per això la seva única manera d'expressar-se quan no disposa del comunicador electrònic són els sons que per a la resta són incomprensibles.
Tot i així la seva mare l'entén. “Ara mateix l'estic jugant, no està veient els dibuixos i aquesta és la seva manera de mostrar disconformitat”, explica amb normalitat sorprenent malgrat que la filla és una entre 10.000 nenes. La malaltia lligada al cromosoma X, provocada a Patrícia, de 7 anys, comorbiditats com a trastorn de son, epilèpsia de difícil control, alteracions respiratòries, digestives, atàxia i hipotonia i malgrat tot el que comporta, Soraya té esperança.
I és que encara que és una fermitat rara, és molt abundant. Es calcula que hi ha 3.000 famílies només a Espanya hi ha una alta prevalença ja que la investigació va en augment cada cop més. Això sí, les mirades i les esperances estan posades a Amèrica, on “s'estan duent a terme teràpies gèniques que de debò” podrien guarir la síndrome.
“A Espanya hi ha una investigació però dedicada a pal·liar els efectes de la malaltia, per millorar la qualitat de vida o per sentir com funciona el gen, però la cura vindrà de les investigacions americanes”, assenyala Soraya. Això fa témer a la mare l'alt preu que tindrà quan finalment s'aprovi una de les cures de què estan pendents. “Diuen que per d'aquí a un parell d'anys o tres esperen tenir-lo als Estats Units. Por em dóna com pot arribar de preu aquí”.
Allà hi ha diverses investigacions obertes i la més avançada de moment és un assaig clínic amb dones adultes amb Rett a Canadà. “Anem a cegues”, assenyala Soraya amb cautela, però assenyala que “hi ha una part de la síndrome que es pot revertir. Això sí, si se t'ha generat una escoliosi això no es corregirà”. Amb l'esperança en aquest assaig el que intenten amb la Patrícia és que la malaltia no avança perquè quan arribi la cura la petita estigui “en les millors condicions i així li costi menys recuperar-se”, va explicar.
Una vida condicionada
Mentre arriba l'esperada cura, la Patrícia i la seva família viuen una rutina totalment condicionada per la seva pluridiscapacitat. “Ja ho tinc tan normalitzat que no m'adono, però en veritat ens afecta tot”, va afirmar la mare.
Ja abans del diagnòstic la seva vida havia canviat. Quan will be a baby els pares de Patricia van notar que el seu desenvolupament era més lent del normal, però al pediatre els deien que “cada nen és un món”. No contents amb això, Soraya i el seu marit van anar-hi té un pediatre a Barcelona que va detectar un gest que denunciava la tancada. “Va veure que mirava al sostre i tirava el cap enrere. Això és un símptoma d'alarma i arran d'aquí li va fer diverses proves i ens va derivar a una neurologia i una atenció primerenca”, va recordar. Aleshores la petita tenia 18 mesos.
Durant les assídues visites al metge, van certificar que “el seu ritme de desenvolupament era molt lent”, però van seguir sense saber què li passava perquè les proves genètiques generals estaven correctes. Sí que va veure alteracions en una ressonància magnètica i ja s'intuïa que no parlaria. Va ser llavors quan va començar el palmeig que ara ha derivat en una falta de control a les mans.
Patricia amb prou feines va pronunciar quatre paraules i encara no havia començat a caminar quan, als dos anys, va començar la regressió. “Ja no va poder menjar sola i va perdre motricitat gruixuda”, indica Soraya. Després d'una prova de Rett negativa, la família i els facultatius van insistir a fer una segona que finalment va ser positiva a Rett clàssic.
“Encara que ja ho sospitàvem, al principi és un xoc i el primer que fas és buscar famílies que estan passant pel mateix. En això les xarxes socials em van ajudar moltíssim”, va afirmar Soraya, que difon el dia a dia a través del compte d'instagram @elmundodepatrirett.
Per a Soraya, el pitjor va ser que li diguessin que la seva filla tenia una fermitat rara incurable. «Quan et diuen que l'esperança de vida se sospita primerenca, ja que al principi costa assimilar però després aprens una mica a viure el dia a dia», assenyala.
I és que les comorbiditats de la síndrome de Rett com el patró respiratori patològic (com l'apnea o la hiperventilació) o les alteracions cardiològiques augmenten la probabilitat de mort sobtada en aquests pacients segons l'Associació Espanyola de Síndrome de Rett.
Informar d'un error
