Испандық зерттеушілер бұлшықет дистрофиясымен сипатталатын буллоза эпидермолизінің (көбелек тері ауруы деп те аталады) нұсқасы бар науқастың мәртебесін алды. Нәтижелер JAMA Dermatology журналында жарияланған.
Антибиотик гентамицинді енгізудің арқасында оның терісінде ақуыз плектині (бұл науқаста жоқ) анықталды, ауырсынудың төмендеуімен және қаңқа бұлшықеттерінің әлсіздігінің аздап жоғарылауымен өмір сүру сапасы жақсарды. және тыныс алу байқалды. .
Бұл қосылыс ауруды тудыратын тұқым қуалайтын генетикалық ақаудың салдарын модуляциялау мүмкіндігін көрсетті.
Бұлшықет дистрофиясы бар буллоза эпидермолизі (EBS-MD) – плектин генінің мутациясынан туындаған сирек кездесетін ауру.
Пациенттер терінің нәзіктігін көрсетумен қатар, қаңқа және тыныс алу бұлшықеттерінің прогрессивті әлсіздігін жеңілдетеді, бұл олардың денсаулығын күрт төмендетеді және ауру мен өлімді арттырады.
Бұл зерттеу гентамициннің көбелектің терісін ұстауға арналған терапия ретінде потенциалды құндылығын ашады
Бұл жабық, емделмейтін және нақты және тиімді емі жоқ, бұл мутациядан туындаған.
Мария Хосе Эскамес, Мадридтегі Карлос III университетінің (UC3M) ғылыми-зерттеу кафедрасының зерттеушісі, осы науқасты оның жағдайын жақсартудың шұғыл қажеттілігімен ғана емдей алатын негізгі және клиникалық зерттеушілерден тұратын топты үйлестірді.
Жұмыста алдымен гентамициннің пациенттің тері жасушаларында плектиннің айтарлықтай өндірісіне қол жеткізудегі тиімділігі туралы хабарлайды.
Екіншіден, науқасты гентамицинмен көктамыр ішіне енгізу оның терісіндегі плектин деңгейінің жоғарылауына және қаңқа және тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіздігінің аздап жақсаруына әкелді.
«Мұның барлығы бірге алынған пациенттің өмір сүру сапасына оң әсер етті», - деді Марсела дель Рио, Хименес Диаз қорының және CIBERER тобының жетекшісі.
«Бұл зерттеу гентамициннің EBS-MD үшін терапия ретінде әлеуетті құндылығын көрсетеді, оны мағынасыз мутациялардан туындаған басқа тұқым қуалайтын плектинопатияларға дейін кеңейтуге болады», - деп қосады Эскамес, сонымен қатар IIS-FJD және CIBERER зерттеушісі.
Бұл зерттеуді жүзеге асыру үшін Ла-Пас университетінің ауруханасында Рауль де Лукас басқаратын Буллоза эпидермолизінің анықтамалық орталығының жұмысы, DEBRA-Испания пациенттер қауымдастығының қолдауы және пациент пен оның отбасының ынтымақтастығы іргелі болды. .
