Des chercheurs espagnols ont obtenu le statut d'un patient atteint d'une variante de l'épidermolyse bulleuse (également appelée maladie de la peau du papillon), également caractérisée par une dystrophie musculaire. Les résultats sont publiés dans JAMA Dermatology.
Grâce à l'administration de gentamicine, un antibiotique, la protéine plectine (absente chez ce patient) a été détectée dans sa peau, et sa qualité de vie s'est améliorée avec une diminution des douleurs et une légère augmentation de la faiblesse musculaire squelettique et respiratoire observée .
Ce composé a montré la capacité de moduler les conséquences du défaut génétique héréditaire qui cause la maladie.
L'épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire (EBS-MD) est une maladie rare causée par des mutations du gène de la plectine.
Les patients, en plus de présenter une fragilité cutanée, soulagent une faiblesse progressive des muscles squelettiques et respiratoires qui réduisent considérablement leur état de santé et augmentent la morbidité et la mortalité.
Cette étude révèle la valeur potentielle de la gentamicine en tant que thérapie pour le confinement de la peau de papillon
Celle-ci est fermée, incurable et pour laquelle il n'existe pas de traitements spécifiques et efficaces, elle est causée par une mutation.
María José Escámez, chercheuse à la Chaire de recherche de l'Université Carlos III de Madrid (UC3M), a coordonné un groupe composé de chercheurs fondamentaux et cliniques qui ne peuvent que traiter cette patiente avec un besoin urgent d'améliorer son état.
Les travaux rapportent d'abord l'efficacité de la gentamicine pour obtenir une production significative de plectine dans les cellules de la peau du patient.
Deuxièmement, ce traitement intraveineux du patient avec de la gentamicine a entraîné une augmentation des niveaux de plectine dans sa peau et une légère amélioration de la faiblesse des muscles squelettiques et respiratoires.
"Tout cela, dans son ensemble, a eu un impact positif sur la qualité de vie du patient", a déclaré Marcela del Río, de la Fondation Jiménez Díaz et responsable du groupe CIBERER.
"Cette étude révèle la valeur potentielle de la gentamicine en tant que thérapie pour l'EBS-MD, qui pourrait être étendue à d'autres plectinopathies héréditaires causées par des mutations non-sens", ajoute Escámez, également chercheur à l'IIS-FJD et au CIBERER.
Pour mener à bien cette étude, le travail du Centre de référence pour l'épidermolyse bulleuse dirigé par Raúl de Lucas à l'hôpital universitaire de La Paz, le soutien de l'association de patients DEBRA-Espagne et la collaboration de la patiente et de sa famille ont été essentiels. .
