Forskning offentliggjort i "Nature Communications" har identificeret mærker forbundet med øget risiko for metastaser i sjældne kræftformer. Det er fæokromocytomet, der har en forekomst på tre til otte tilfælde per million indbyggere hvert år. Disse markører kan føjes til andre kliniske og histologiske kriterier for personlig klinisk behandling.
Fæokromocytom er en sjælden tumor, med en forekomst på tre til otte tilfælde pr. million indbyggere hvert år.
Oplysningerne er indhentet gratis til borgmesterens undersøgelse af de molekylære årsager til denne sjældne tumor, som har fokuseret på celler med metastaserende fæokromocytomer, som repræsenterer 20 % af alle tilfælde. Overlevelse af patienter med metastatisk fæokromocytom er 20% til 60% efter fem år.
"En af vanskelighederne ved at arbejde med sjældne sygdomme er at rekruttere store serier af patienter, der vil nå frem til robuste konklusioner. Og denne undersøgelse skiller sig ud, fordi antallet af prøver, som vi har arbejdet med, er exceptionelt”, forklarede Mercedes Robledo, en af de støttende forskere, der har ledet undersøgelsen.
De fleste af de patienter med denne type tumor, som udvikler metastaser, gør det et eller to år efter diagnosticeringen af sygdommen, men der er tilfælde, hvor metastasen udvikler sig ti eller tyve år efter den første diagnose. Nye molekylære markører hjælper ansvarlige læger til at overvåge patienter med høj risiko for metastaser tættere.
Hvor mange gener er involveret i en indespærring, jo sværere er dit studie, og jo mere komplekst er du i effektive terapier
Et andet problem med denne sjældne sygdom er, at terapier ikke altid virker, og årsagen er ukendt. "Dette er arveligt begrænset i 40%-50% af tilfældene - forklarer Robledo, en CNIO-forsker - og meget komplekst fra et genetisk synspunkt. Op til XNUMX sygdomsrelaterede gener er blevet identificeret, hvoraf fem er blevet opdaget i vores laboratorium."
Jo flere gener, der er involveret i en lockdown, jo sværere er din undersøgelse, og jo mere kompleks er du i effektive terapier. Til dato er forskellige typer behandlinger blevet testet, lige fra kemoterapi til målrettede terapier, men som forklaret af den anden direktør for arbejdet, Bruna Calsina, "ved man ikke på forhånd, hvilke patienter der kunne reagere på den ene eller den anden behandling."
Af denne grund bestod en anden del af forskningen i at lede efter markører, der ville gøre det muligt at personliggøre behandlingen. Forskning har identificeret en gruppe fæokromocytompatienter, som kunne drage fordel af immunterapibehandlinger
