西班牙研究人員獲得了一名患有大皰性表皮鬆解症（也稱為蝴蝶皮病）變體的患者的狀況，其進一步特徵是肌肉萎縮症。 結果發表在 JAMA Dermatology 上。
由於使用慶大霉素（一種抗生素），在他的皮膚中檢測到蛋白質凝集素（該患者不存在），他的生活質量得到改善，疼痛減輕，骨骼肌無力略有增加。觀察到呼吸.
這種化合物已顯示出調節導致疾病的遺傳缺陷後果的能力。
單純性大皰性表皮鬆解伴肌營養不良症 (EBS-MD) 是一種由 plectin 基因突變引起的罕見疾病。
這些患者除了表現出皮膚脆弱外，還減輕了骨骼肌和呼吸肌的進行性無力，這會大大降低他們的健康並增加發病率和死亡率。
這項研究揭示了慶大霉素作為蝴蝶皮膚封閉療法的潛在價值。
這是被關起來的，無法治癒的，沒有具體有效的治療方法，這是由突變引起的。
馬德里卡洛斯三世大學 (UC3M) 研究主席 María José Escámez 協調了一個由基礎和臨床研究人員組成的小組，他們只能治療這名急需改善病情的患者。
該論文首先報導了慶大霉素在患者皮膚細胞中大量產生 plectin 方面的功效。
其次，用慶大霉素對患者進行靜脈內治療導致他皮膚中的 plectin 水平增加，骨骼肌和呼吸肌無力略有改善。
“總的來說，所有這些都對患者的生活質量產生了積極影響”，來自 Jiménez Díaz Foundation 和 CIBERER 小組負責人的 Marcela del Río 表示。
“這項研究揭示了慶大霉素作為 EBS-MD 療法的潛在價值，它可以擴展到由無義突變引起的其他遺傳性多發性多醣病”，Escámez 補充說，他也是 IIS-FJD 和 CIBERER 的研究員。
為了開展這項研究，拉巴斯大學醫院 Raúl de Lucas 領導的 Epidermolysis Bullosa 參考中心的工作、DEBRA-西班牙患者協會的支持以及患者及其家人的合作至關重要。
