Španělští vědci získali status pacienta s variantou epidermolysis bullosa (také známou jako onemocnění motýlí kůže), rovněž charakterizovanou svalovou dystrofií. Výsledky jsou publikovány v JAMA Dermatology.
Díky podání gentamicinu, antibiotika, byl v jeho kůži detekován protein plektin (nepřítomný u tohoto pacienta) a zlepšila se kvalita jeho života se snížením bolesti a mírným zvýšením slabosti kosterního svalstva. .
Tato sloučenina prokázala schopnost modulovat důsledky dědičného genetického defektu, který onemocnění způsobuje.
Epidermolysis bullosa simplex se svalovou dystrofií (EBS-MD) je vzácné onemocnění způsobené mutacemi v genu pro plektin.
Kromě toho, že pacienti vykazují křehkost kůže, zmírňují progresivní slabost kosterních a dýchacích svalů, což drasticky snižuje jejich zdraví a zvyšuje nemocnost a úmrtnost.
Tato studie odhaluje potenciální hodnotu gentamicinu jako terapie pro omezení motýlí kůže
Toto je uzavřené, nevyléčitelné a pro které neexistuje žádná specifická a účinná léčba, je to způsobeno mutací.
María José Escámez, výzkumná pracovnice z výzkumné katedry Univerzity Carlose III v Madridu (UC3M), koordinovala skupinu složenou ze základních a klinických výzkumníků, kteří mohou tuto pacientku léčit pouze s naléhavou potřebou zlepšit její stav.
Práce uvádí za prvé účinnost gentamicinu při dosahování významné produkce plektinu v kožních buňkách pacienta.
Za druhé, že intravenózní léčba pacienta gentamicinem vedla ke zvýšení hladin plektinu v jeho kůži a mírnému zlepšení slabosti kosterních a dýchacích svalů.
"To vše jako celek mělo pozitivní dopad na kvalitu života pacienta," řekla Marcela del Río z nadace Jiméneze Díaze a vedoucí skupiny CIBERER.
"Tato studie odhaluje potenciální hodnotu gentamicinu jako terapie pro EBS-MD, která by mohla být rozšířena na další dědičné plektinopatie způsobené nesmyslnými mutacemi," dodává Escámez, rovněž výzkumný pracovník na IIS-FJD a CIBERER.
Pro provedení této studie byla nezbytná práce Referenčního centra pro epidermolysis Bullosa pod vedením Raúla de Lucase ve Fakultní nemocnici La Paz, podpora sdružení pacientů DEBRA-Španělsko a spolupráce pacientky a její rodiny.
