यह रिट सिंड्रोम के साथ जी रहा है

07/02/2022

शाम 6:38 बजे अपडेट किया गया

सोरया फोन के लिए चिल्लाती है लेकिन कुछ भी असाधारण नहीं हो रहा है। उनकी बेटी, पेट्रीसिया को रिट सिंड्रोम है, जो एमईसीपी2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ बीमारी है, जो अन्य बातों के अलावा, उसे बोलने से रोकती है। यही कारण है कि जब उनके पास इलेक्ट्रॉनिक कम्युनिकेटर नहीं होता है तो खुद को व्यक्त करने का उनका एकमात्र तरीका ऐसी आवाजें होती हैं जो बाकी लोगों के लिए समझ से बाहर होती हैं।

फिर भी उसकी माँ उसे समझती थी। "अभी मैं उसका किरदार निभा रही हूं, वह चित्र नहीं देख रही है और यह असहमति दिखाने का उसका तरीका है," इस तथ्य के बावजूद कि उसकी बेटी 10.000 लड़कियों में से एक है, वह आश्चर्यजनक सामान्यता के साथ बताती है। पेट्रीसिया में होने वाली एक्स-लिंक्ड बीमारी, 7 साल की उम्र, नींद संबंधी विकार, मुश्किल से नियंत्रित मिर्गी, श्वसन और पाचन विकार, गतिभंग और हाइपोटोनिया जैसी सहवर्ती बीमारियां, और इन सब के बावजूद, सोरया को आशा है।

और यह है कि हालांकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, यह बहुत प्रचुर मात्रा में है। यह अनुमान है कि अकेले स्पेन में 3.000 परिवार हैं, एक उच्च प्रसार है क्योंकि अनुसंधान अधिक से अधिक बढ़ रहा है। बेशक, आंखें और उम्मीदें अमेरिका पर टिकी हैं, जहां "जीन थेरेपी की जा रही है जो वास्तव में" सिंड्रोम को ठीक कर सकती है।

"स्पेन में शोध है, लेकिन यह बीमारी के प्रभावों को कम करने, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने या यह सुनने के लिए समर्पित है कि जीन कैसे काम करता है, लेकिन इलाज अमेरिकी शोध से आएगा," सोरया कहते हैं। यह माँ को उस उच्च कीमत से डरता है जब लंबित इलाजों में से एक को अंततः मंजूरी मिल जाती है। "वे कहते हैं कि कुछ वर्षों या तीन के भीतर वे इसे संयुक्त राज्य में होने की उम्मीद करते हैं। यह मुझे डराता है कि यह यहां एक कीमत के लिए कैसे पहुंच सकता है ”।

वहां कई खुली जांच हैं और इस समय सबसे उन्नत कनाडा में रिट के साथ वयस्क महिलाओं के साथ नैदानिक ​​​​परीक्षण है। "हम अंधे हो रहे हैं," सोरया सावधानी से बताते हैं, लेकिन ध्यान दें कि "सिंड्रोम का एक हिस्सा है जिसे उलटा किया जा सकता है। वह हाँ, यदि आपने एक स्कोलियोसिस उत्पन्न किया है जो ठीक नहीं होने वाला है"। इस उम्मीद के साथ कि इस परीक्षण में, वे पेट्रीसिया के साथ क्या करने की कोशिश कर रहे हैं कि बीमारी आगे नहीं बढ़ती है, ताकि जब इलाज आ जाए, तो छोटी लड़की "सबसे अच्छी स्थिति में होगी और इस तरह इसे ठीक होने में कम खर्च आएगा," उसने व्याख्या की।

एक वातानुकूलित जीवन

जबकि लंबे समय से प्रतीक्षित इलाज आता है, पेट्रीसिया और उसका परिवार उसकी कई अक्षमताओं से पूरी तरह से वातानुकूलित दिनचर्या में रहते हैं। "मैंने पहले ही इसे इतना सामान्य कर दिया है कि मुझे इसका एहसास नहीं है, लेकिन यह वास्तव में हम सभी को प्रभावित करता है," माँ ने कहा।

निदान से पहले ही उनका जीवन बदल गया था। बच्चा कब होगा, पेट्रीसिया के माता-पिता ने देखा कि उसका विकास सामान्य से धीमा था, लेकिन बाल रोग विशेषज्ञ ने उन्हें बताया कि "हर बच्चा एक दुनिया है।" इससे खुश नहीं, सोरया और उनके पति बार्सिलोना में एक बाल रोग विशेषज्ञ के पास गए, जिन्होंने एक इशारे का पता लगाया जिसने कारावास की निंदा की। “उसने देखा कि वह छत की ओर देख रहा है और अपना सिर पीछे फेंक रहा है। यह एक अलार्म लक्षण है और इसके परिणामस्वरूप उन्होंने कई परीक्षण किए और हमें न्यूरोलॉजी और प्रारंभिक देखभाल के लिए संदर्भित किया, ”उन्होंने याद किया। तो छोटी लड़की 18 महीने की थी।

डॉक्टर के कठिन दौरों के दौरान, उन्होंने प्रमाणित किया कि "उनके विकास की दर बहुत धीमी थी", लेकिन वे अभी भी नहीं जानते थे कि उनके साथ क्या हो रहा था क्योंकि सामान्य आनुवंशिक परीक्षण सही थे। उन्होंने एक एमआरआई में बदलाव देखा और यह पहले से ही महसूस किया गया था कि वह बोलने नहीं जा रहे थे। तभी टैपिंग शुरू हुई जिससे अब उनके हाथों में नियंत्रण की कमी हो गई है।

पेट्रीसिया ने मुश्किल से चार शब्द बोले और अभी तक चलना शुरू नहीं किया था, जब दो साल की उम्र में, वह पीछे हट गई। "वह अब अकेले खाने में सक्षम नहीं थी और सकल मोटर कौशल खो दिया," सोरया कहते हैं। एक नकारात्मक रिट परीक्षण के बाद, परिवार और डॉक्टरों ने दूसरा प्रदर्शन करने पर जोर दिया जो अंततः क्लासिक रिट के लिए सकारात्मक था।

"हालांकि हमें पहले से ही इस पर संदेह था, सबसे पहले यह एक झटका है और पहली चीज जो आप करते हैं वह उन परिवारों की तलाश में है जो एक ही चीज़ से गुज़र रहे हैं। इसमें सोशल नेटवर्क्स ने मेरी बहुत मदद की, ”सोरया ने कहा, जो इंस्टाग्राम अकाउंट @elmundodepatrirett के माध्यम से अपना दिन-प्रतिदिन फैलाती है।

सोरया के लिए सबसे बुरा यह बताया जा रहा था कि उनकी बेटी को एक दुर्लभ, लाइलाज बीमारी है। "जब वे आपको बताते हैं कि जीवन प्रत्याशा जल्दी संदिग्ध है, तो पहले इसे आत्मसात करना मुश्किल होता है लेकिन फिर आप दिन-प्रतिदिन जीना सीखते हैं," वे कहते हैं।

और यह है कि रेट्ट सिंड्रोम के सहवर्ती रोग जैसे पैथोलॉजिकल श्वसन पैटर्न (जैसे एपनिया या हाइपरवेंटिलेशन) या कार्डियोलॉजिकल परिवर्तन इन रोगियों में स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ रिट सिंड्रोम के अनुसार अचानक मृत्यु की संभावना को बढ़ाते हैं।

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