स्पैनिश शोधकर्ताओं ने एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (जिसे तितली त्वचा रोग के रूप में भी जाना जाता है) के एक प्रकार के साथ एक रोगी की स्थिति प्राप्त की है, जिसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी भी कहा जाता है। परिणाम जामा त्वचाविज्ञान में प्रकाशित होते हैं।
जेंटामाइसिन के प्रशासन के लिए धन्यवाद, एक एंटीबायोटिक, उसकी त्वचा में प्रोटीन पेलेटिन (इस रोगी में अनुपस्थित) का पता चला है, और दर्द में कमी और कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी में मामूली वृद्धि के साथ उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार हुआ है। और श्वसन मनाया .
इस यौगिक ने विरासत में मिले आनुवंशिक दोष के परिणामों को संशोधित करने की क्षमता दिखाई है जो बीमारी का कारण बनती है।
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ईबीएस-एमडी) के साथ एक दुर्लभ विकार है जो पेलेटिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
रोगी, त्वचा की नाजुकता पेश करने के अलावा, कंकाल और श्वसन की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी को दूर करते हैं जो उनके स्वास्थ्य को काफी कम कर देते हैं और रुग्णता और मृत्यु दर में वृद्धि करते हैं।
इस अध्ययन से पता चलता है कि तितली की त्वचा की कैद के लिए एक चिकित्सा के रूप में जेंटामाइसिन के संभावित मूल्य का पता चलता है
यह बंद, लाइलाज है और जिसके लिए कोई विशिष्ट और प्रभावी उपचार नहीं हैं, यह एक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
मैड्रिड के कार्लोस III विश्वविद्यालय (यूसी3एम) के अनुसंधान अध्यक्ष के एक शोधकर्ता मारिया जोस एस्कैमेज़ ने बुनियादी और नैदानिक शोधकर्ताओं से बने एक समूह का समन्वय किया है जो केवल इस रोगी को उसकी स्थिति में सुधार करने की तत्काल आवश्यकता के साथ इलाज कर सकते हैं।
काम सबसे पहले रोगी की त्वचा कोशिकाओं में पेलेटिन के महत्वपूर्ण उत्पादन को प्राप्त करने में जेंटामाइसिन की प्रभावकारिता की रिपोर्ट करता है।
दूसरा, जेंटामाइसिन के साथ रोगी के अंतःशिरा उपचार से उसकी त्वचा में पेलेटिन के स्तर में वृद्धि हुई और कंकाल और श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी में मामूली सुधार हुआ।
जिमेनेज़ डिआज़ फाउंडेशन और CIBERER समूह के प्रमुख मार्सेला डेल रियो ने कहा, "इस सब के रूप में, समग्र रूप से, रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर सकारात्मक प्रभाव पड़ा।"
"इस अध्ययन से ईबीएस-एमडी के लिए एक चिकित्सा के रूप में जेंटामाइसिन के संभावित मूल्य का पता चलता है, जिसे बकवास उत्परिवर्तन के कारण अन्य वंशानुगत पेलेक्टिनोपैथियों तक बढ़ाया जा सकता है", एस्कैमेज़, आईआईएस-एफजेडी और साइबरर के एक शोधकर्ता भी कहते हैं।
इस अध्ययन को अंजाम देने के लिए ला पाज़ यूनिवर्सिटी अस्पताल में राउल डी लुकास के नेतृत्व में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के संदर्भ केंद्र का काम, DEBRA-स्पेन रोगी संघ का समर्थन और रोगी और उसके परिवार का सहयोग आवश्यक रहा है।
