Hispaania teadlased on saanud epidermolüüsi bullosa (tuntud ka kui liblika nahahaiguse) teisendiga patsiendi staatuse, mida iseloomustab ka lihasdüstroofia. Tulemused on avaldatud ajakirjas JAMA Dermatology.
Tänu antibiootikumi gentamütsiini manustamisele on tema nahas avastatud plektiini valk (sellel patsiendil puudub) ning tema elukvaliteet on paranenud, kuna valu on vähenenud ja skeletilihaste nõrkus on veidi suurenenud. .
See ühend on näidanud võimet moduleerida haigust põhjustava päriliku geneetilise defekti tagajärgi.
Epidermolysis bullosa simplex koos lihasdüstroofiaga (EBS-MD) on haruldane haigus, mis on põhjustatud plektiini geeni mutatsioonidest.
Lisaks naha haprusele leevendavad patsiendid skeleti- ja hingamislihaste progresseeruvat nõrkust, mis halvendab drastiliselt nende tervist ning suurendab haigestumust ja suremust.
See uuring näitab gentamütsiini potentsiaalset väärtust liblika naha piiramise ravis
See on suletud, ravimatu ja selle jaoks puudub spetsiifiline ja tõhus ravi, selle põhjustab mutatsioon.
Madridi Carlos III ülikooli (UC3M) uurimistooli teadlane María José Escámez on koordineerinud rühma, mis koosneb põhi- ja kliinilistest teadlastest, kes saavad seda patsienti ravida ainult siis, kui tema seisundit on vaja kiiresti parandada.
Töös kirjeldatakse esiteks gentamütsiini efektiivsust olulise plektiini tootmise saavutamisel patsiendi naharakkudes.
Teiseks põhjustas patsiendi intravenoosne ravi gentamütsiiniga plektiini taseme tõusu tema nahas ning skeleti- ja hingamislihaste nõrkuse mõningase paranemise.
"Kõik sellel tervikuna oli positiivne mõju patsiendi elukvaliteedile," ütles Marcela del Río, Jiménez Díazi sihtasutusest ja CIBERERi grupi juht.
"See uuring näitab gentamütsiini potentsiaalset väärtust EBS-MD ravis, mida võiks laiendada ka teistele nonsenssmutatsioonidest põhjustatud pärilikele plektinopaatiatele," lisab Escámez, samuti IIS-FJD ja CIBERERi teadur.
Selle uuringu läbiviimiseks on olnud oluline Raúl de Lucase juhitud Epidermolüüsi Bullosa tugikeskuse töö La Pazi ülikooli haiglas, DEBRA-Hispaania patsientide ühingu toetus ning patsiendi ja tema perekonna koostöö.
