Una investigació que es publica a “Nature Communications” ha identificat marques associades amb un major risc de metàstasi en càncers rars. És el feocromocitoma que una incidència de tres a vuit casos per milió d'habitants cada any. Aquests marcadors es poden afegir a altres criteris clínics i histològics per a un maneig clínic personalitzat.
El feocromocitoma és un tumor rar amb una incidència de tres a vuit casos per milió d'habitants cada any.
La informació s'ha obtingut de forma gratuïta per a l'estudi de l'alcalde sobre les causes moleculars d'aquest tumor rar, que s'ha centrat en les cèl·lules amb feocromocitomes metastàsics, que representen un 20% de tots els casos. La supervivència dels pacients amb feocromocitoma metastàtic és del 20% al 60% als cinc anys.
“Una de les dificultats de treballar amb malalties rares és relutar sèries grans de pacients que assoliran conclusions robustes. I aquest estudi destaca perquè el nombre de mostres amb què hem treballat és excepcional”, va explicar Mercedes Robledo, una de les investigadores de suport que ha liderat la investigació.
La majoria dels pacients amb aquest tipus de tumor que desenvolupen metàstasi ho fan un o dos anys després del diagnòstic de la malaltia, però hi ha casos en què la metàstasi es desenvolupa després de deu o vint anys del diagnòstic inicial. Els nous marcadors moleculars ajuden els metges responsables de fer un seguiment més estret a aquells pacients amb alt risc de metàstasi.
Quants gens intervenen en un tancament, més difícil és el teu estudi i més complex ets en teràpies efectives
Un altre problema d'aquesta malaltia rara és que les teràpies no sempre funcionen, i se'n desconeix la raó. “Aquest és un hereditari confinat en el 40%-50% dels casos –explica Robledo, investigadora del CNIO–, i molt complex des del punt de vista genètic. S'han identificat fins a vint-i-dos gens relacionats amb la malaltia, dels quals cinc s'han descobert al nostre laboratori”.
Per més gens que estiguin involucrats en una tancada, més difícil és el teu estudi i més complex ets en teràpies efectives. Fins ara s'han provat diversos tipus de tractaments, des de la quimioteràpia a teràpies dirigides, però com explica l'altra directora del treball, Bruna Calsina, “no se sap a priori quins pacients podrien respondre una teràpia o una altra”.
Per això, una altra part de la investigació va consistir a buscar marcadors que permetessin personalitzar el tractament. La investigació ha identificat un grup de pacients amb feocromocitoma que podrien beneficiar-se dels tractaments amb immunoteràpia
