حصل باحثون إسبان على حالة مريض يعاني من أحد أنواع انحلال البشرة الفقاعي (المعروف أيضًا باسم مرض الفراشة الجلدي) ، والذي يتميز أيضًا بالحثل العضلي. نُشرت النتائج في JAMA Dermatology.
بفضل تناول الجنتاميسين ، وهو مضاد حيوي ، تم اكتشاف بروتين البكتين (الغائب عن هذا المريض) في جلده ، وتحسنت نوعية حياته مع انخفاض الألم وزيادة طفيفة في ضعف العضلات الهيكلية. .
أظهر هذا المركب القدرة على تعديل عواقب الخلل الوراثي الموروث الذي يسبب المرض.
انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع الحثل العضلي (EBS-MD) هو اضطراب نادر يسببه طفرات في جين البلكتين.
يقوم المرضى ، بالإضافة إلى إظهار هشاشة الجلد ، بتخفيف الضعف التدريجي في عضلات الهيكل العظمي والجهاز التنفسي الذي يقلل بشكل كبير من صحتهم ويزيد من معدلات الاعتلال والوفيات.
تكشف هذه الدراسة عن القيمة المحتملة للجنتاميسين كعلاج لحبس جلد الفراشة.
هذا محبوس وغير قابل للشفاء ولا توجد له علاجات محددة وفعالة ، وهذا ناتج عن طفرة.
ماريا خوسيه إسكاميز ، باحثة في كرسي الأبحاث بجامعة كارلوس الثالث في مدريد (UC3M) ، نسقت مجموعة مكونة من باحثين أساسيين وسريريين لا يمكنهم علاج هذه المريضة إلا في حالة وجود حاجة ملحة لتحسين حالتها.
تشير الورقة ، أولاً ، إلى فعالية الجنتاميسين في تحقيق إنتاج كبير من البلكتين في خلايا جلد المريض.
ثانياً ، أدى العلاج الوريدي للمريض بالجنتاميسين إلى زيادة مستويات البكتين في جلده وتحسن طفيف في ضعف العضلات الهيكلية والجهاز التنفسي.
"كل هذا ، ككل ، كان له تأثير إيجابي على نوعية حياة المريض" ، أشارت مارسيلا ديل ريو ، من مؤسسة خيمينيز دياز وقائدة المجموعة في CIBERER.
يضيف إسكاميز ، الباحث أيضًا في IIS-FJD و CIBERER: "تكشف هذه الدراسة عن القيمة المحتملة للجنتاميسين كعلاج لـ EBS-MD ، والتي يمكن أن تمتد لتشمل اعتلالات فطرية وراثية أخرى ناجمة عن طفرات لا معنى لها".
لإجراء هذه الدراسة ، كان عمل المركز المرجعي لانحلال البشرة الفقاعي بقيادة راؤول دي لوكاس في مستشفى جامعة لاباز ، ودعم جمعية المرضى DEBRA-Spain وتعاون المريضة وعائلتها أمرًا ضروريًا.
