يتلي
تعمل Eva Novoa ، قائدة مجموعة Epitranscriptomics و RNA Dynamics في مركز تنظيم الجينوم (CRG) في برشلونة ، مع nanopores ، وهي نفس تقنيات التسلسل من الجيل الثالث التي سمحت لاتحاد دولي بالحصول على الجينوم البشري التمهيدي الكامل . اعتبره علامة فارقة.
—ماذا تخبرنا هذه الجينات الألفي الجديدة أننا لم نكن نعرفها من قبل؟
—تم تحديد التسلسل المفقود ، لكن هذا يختلف عن معرفة وظيفته. سوف يستغرق الأمر سنوات لتحقيق ذلك على وجه اليقين. المهم أنها خطوة كبيرة لفهم الجينوم وأمراضه بشكل أفضل.
- لماذا استغرق 8٪ من الجينوم وقتًا طويلاً حتى يكتمل؟
- لأن التسلسلات هنا تتكرر عدة مرات
مرات متتالية. يُطلق عليها مناطق التعقيد المنخفض ، ولكنها قد تكون مهمة جدًا نظرًا لوجود أمراض مثل داء هنتنغتون حيث يحدد عدد مرات التكرار ما إذا كان الشخص مريضًا أم يتمتع بصحة جيدة. تقنيات الجيل الثاني ، مثل Illumina ، لم تكشف عنها لأنها تقطع الحمض النووي إلى أجزاء صغيرة. عندما كنت تحاول تجميع اللغز ، لم تكن تعرف كيف تضعه. ومع ذلك ، تسمح التقنيات الجديدة بتسلسل أجزاء طويلة من الحمض النووي ، مما يعني إعادة بناء أفضل للجينوم.
- ما هي التطبيقات التي ستحتوي عليها؟
- سنكون قادرين على معرفة ما لم يكن من الممكن ملاحظته من قبل ، وذلك ببساطة لأنه لم يكن هناك مكان لرسم خريطة لهم. من ناحية أخرى ، سيسمح لنا هذا أيضًا باكتشاف السبب الوراثي للطحالب المغلفة التنكسية العصبية الوراثية التي لا تفهم فعليًا السبب الجيني ، مثل فئات التصلب الجانبي الضموري (ALS) من الطحالب.
"إنه ثوري.
-نعم. بالنسبة لي ، فإن الفائدة العظيمة التي سيحظى بها هذا الطيار هي القدرة على إجراء دراسات طبية شخصية. إن امتلاك خريطة كاملة للجينوم يعد علامة فارقة ، فهو حقًا سيفتح حقبة جديدة. افهم الاختلافات الهيكلية. على سبيل المثال ، في مرض السرطان ، يمكننا مقارنة الشخص الذي يعاني منه مع شخص سليم. اتضح أنه بدلاً من أن يكون لديك أحمر-أحمر-أخضر ، لديك أحمر-أخضر-أحمر ، وهذا هو سبب المرض.
—تقدم الدراسة معلومات قيمة عن السنتروميرات ، ما سبب أهميتها؟
- يحافظون على توحيد الكروموسومات أثناء انقسام الخلية. من المهم معرفة التسلسل ، وعدد مرات التكرار وكيف يعمل لأنه من المعروف أن الأخطاء والانحرافات في فصل الكروموسومات يمكن أن تسبب السرطان والإجهاض.
"هذا هو آخر جينوم بشري كامل؟"
"هذا هو الجينوم الكامل لأي شخص. لا توجد طريقة لمعرفة الاختلاف الموجود في البشرية بجينوم واحد ، والكثير يجب أن يتم تسلسله بنفس التقنية ، التيلومير عن طريق التيلومير. سيتم إنجازه في المستقبل ، لأنه أصبح أسهل وأرخص (اليوم يمكنك الحصول عليه بألف يورو) وبعد ذلك سنكون قادرين على الاستماع إلى التباين الهيكلي بين جينومات مختلف الأشخاص ، وهو ما لا نزال نقوم به بحاجة إلى معرفة.
