西班牙研究人员获得了一名患有大疱性表皮松解症（也称为蝴蝶皮肤病）变体的患者的状况，该病也以肌肉营养不良为特征。 结果发表在 JAMA Dermatology 上。
由于使用了抗生素庆大霉素，在他的皮肤中检测到了 plectin 蛋白（该患者不存在），他的生活质量得到改善，疼痛减轻，骨骼肌无力略有增加。观察到呼吸.
这种化合物已显示出调节导致疾病的遗传性遗传缺陷后果的能力。
伴有肌营养不良的单纯性大疱性表皮松解症 (EBS-MD) 是一种由 plectin 基因突变引起的罕见疾病。
患者除了表现出皮肤脆弱外，还会缓解骨骼肌和呼吸肌的进行性虚弱，这会大大降低他们的健康并增加发病率和死亡率。
这项研究揭示了庆大霉素作为蝴蝶皮肤限制疗法的潜在价值
这是封闭的，无法治愈的，并且没有特定和有效的治疗方法，这是由突变引起的。
马德里卡洛斯三世大学 (UC3M) 研究主席的研究员 María José Escámez 协调了一个由基础和临床研究人员组成的小组，他们只能治疗这位急需改善病情的患者。
该工作首先报告了庆大霉素在患者皮肤细胞中实现显着生产 plectin 的功效。
其次，用庆大霉素对患者进行静脉内治疗导致其皮肤中的 plectin 水平增加，骨骼和呼吸肌无力略有改善。
“总的来说，所有这些都对患者的生活质量产生了积极影响，”来自 Jiménez Díaz 基金会和 CIBERER 集团负责人的 Marcela del Río 说。
IIS-FJD 和 CIBERER 的研究员 Escámez 补充说：“这项研究揭示了庆大霉素作为 EBS-MD 治疗的潜在价值，它可以扩展到其他由无义突变引起的遗传性 plectinopathies”。
为了开展这项研究，拉巴斯大学医院由 Raúl de Lucas 领导的大疱性表皮松解症参考中心的工作、DEBRA-西班牙患者协会的支持以及患者及其家人的合作至关重要。
