ہسپانوی محققین نے ایک مریض کی حیثیت حاصل کی ہے جس میں ایپیڈرمولائسس بلوسا (جسے تتلی کی جلد کی بیماری بھی کہا جاتا ہے) کی ایک قسم ہے، جس کی خصوصیت پٹھوں کی ڈسٹروفی بھی ہے۔ نتائج JAMA Dermatology میں شائع کیے گئے ہیں۔
ایک اینٹی بائیوٹک، gentamicin کی انتظامیہ کی بدولت، اس کی جلد میں پروٹین plectin (اس مریض میں موجود نہیں) کا پتہ چلا ہے، اور درد میں کمی اور کنکال کے پٹھوں کی کمزوری میں معمولی اضافے کے ساتھ اس کے معیار زندگی میں بہتری آئی ہے۔ .
اس مرکب نے موروثی جینیاتی خرابی کے نتائج کو تبدیل کرنے کی صلاحیت ظاہر کی ہے جو بیماری کا سبب بنتے ہیں۔
Epidermolysis bullosa Simplex with Muscular dystrophy (EBS-MD) ایک غیر معمولی عارضہ ہے جو plectin جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔
مریض، جلد کی نزاکت کو پیش کرنے کے علاوہ، کنکال اور سانس کے پٹھوں کی ترقی پذیر کمزوری کو دور کرتے ہیں جو ان کی صحت کو کافی حد تک کم کرتے ہیں اور بیماری اور اموات میں اضافہ کرتے ہیں۔
یہ مطالعہ تیتلی کی جلد کی قید کے علاج کے طور پر gentamicin کی ممکنہ قدر کو ظاہر کرتا ہے۔
یہ بند ہے، لاعلاج ہے اور جس کا کوئی خاص اور موثر علاج نہیں ہے، یہ تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
کارلوس III یونیورسٹی آف میڈرڈ (UC3M) کی ریسرچ چیئر کی ایک محقق ماریا ہوزے ایسکیمیز نے بنیادی اور طبی محققین پر مشتمل ایک گروپ کو مربوط کیا ہے جو صرف اس مریض کا علاج کر سکتے ہیں اس کی حالت کو بہتر بنانے کی فوری ضرورت ہے۔
یہ کام پہلے مریض کی جلد کے خلیوں میں plectin کی نمایاں پیداوار حاصل کرنے میں gentamicin کی افادیت کی اطلاع دیتا ہے۔
دوسرا، gentamicin کے ساتھ مریض کے نس کے ذریعے علاج کے نتیجے میں اس کی جلد میں plectin کی سطح میں اضافہ ہوا اور کنکال اور سانس کے پٹھوں کی کمزوری میں معمولی بہتری آئی۔
"یہ سب، مجموعی طور پر، مریض کے معیار زندگی پر مثبت اثر ڈالا،" مارسیلا ڈیل ریو نے کہا، جیمینیز ڈیاز فاؤنڈیشن سے اور CIBERER گروپ کی سربراہ۔
"یہ مطالعہ EBS-MD کے علاج کے طور پر gentamicin کی ممکنہ قدر کو ظاہر کرتا ہے، جسے بکواس کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہونے والی دیگر موروثی پلیکٹینو پیتھیوں تک بڑھایا جا سکتا ہے"، Escamez، IIS-FJD اور CIBERER کے ایک محقق بھی کہتے ہیں۔
اس مطالعہ کو انجام دینے کے لیے، لا پاز یونیورسٹی ہسپتال میں راؤل ڈی لوکاس کی سربراہی میں ایپیڈرمولائسز بلوسا کے حوالہ مرکز کا کام، ڈیبرا-اسپین مریض ایسوسی ایشن کا تعاون اور مریض اور اس کے اہل خانہ کا تعاون ضروری ہے۔
