ПОСЛУГИ
Єва Новоа, керівник дослідницької групи Epitranscriptomics та RNA Dynamics в Центрі геномної регуляції (CRG) в Барселоні, працює з нанопорами, тими самими методами секвенування третього покоління, які дозволили міжнародному консорціуму отримати повний праймер генома людини. . Він вважав це віхою.
— Що говорять нам ці 2.000 нових генів, чого ми раніше не знали?
— Послідовність, якої не було, визначено, але це не те саме, що знати її функцію. Щоб досягти цього з певністю, знадобляться роки. Важливо те, що це великий крок до кращого розуміння нашого геному та його хвороб.
— Чому ці 8% геному так довго закінчувалися?
—Тому що тут послідовності повторюються багато разів
разів поспіль. Вони називаються зонами низької складності, але вони можуть бути дуже важливими, оскільки існують такі захворювання, як хвороба Гентінгтона, при яких кількість повторень визначає, чи хвора людина, чи здорова. Технології другого покоління, такі як Illumina, не розкрили їх, оскільки вони розрізали ДНК на крихітні шматочки. Коли ви намагалися зібрати пазл, ви не знали, як скласти. Однак нові технології дозволяють секвенувати довгі фрагменти ДНК, що означає кращу реконструкцію геному.
-Які додатки він матиме?
— Ми зможемо знати те, чого не можна було спостерігати раніше, просто тому, що не було де їх нанести на карту. З іншого боку, це також дозволить нам виявити генетичну причину спадкових нейродегенеративних водоростей, які фактично не розуміють генетичну причину, наприклад, класи водоростей бічного аміотрофічного склерозу (БАС).
«Він революціонер.
-Так. Для мене велика користь, яку матиме цей avant, — це можливість проводити персоналізовані медичні дослідження. Наявність повної карти геному є важливою віхою, вона дійсно розпочне нову еру. Зрозумійте структурні варіації. Наприклад, при раку ми можемо порівняти хвору на нього людину зі здоровою. Виходить, що замість червоно-червоно-зеленого у вас червоно-зелено-червоний, і це є причиною хвороби.
—Дослідження дає цінну інформацію про центромери, чому вони такі важливі?
— Вони зберігають уніфікацію хромосом під час поділу клітини. Важливо знати про послідовність, скільки повторів вона має і як вона працює, тому що відомо, що помилки та аберації в розділенні хромосом можуть викликати рак і аборти.
«Це останній повний геном людини?»
«Це повний геном людини. Немає способу дізнатися про варіації, які існують у людства з одним геномом, багато інших потрібно секвенувати за допомогою тієї ж техніки, теломер за теломерою. Це буде зроблено в майбутньому, тому що це стає простіше та дешевше (сьогодні ви можете отримати це за тисячу євро), і тоді ми зможемо послухати структурні варіації між геномами різних людей, що ми й досі потрібно знати.
