Studiuesit spanjollë kanë marrë statusin e një pacienti me një variant të epidermolizës bullosa (e njohur edhe si sëmundja e lëkurës së fluturës), e karakterizuar gjithashtu nga distrofia muskulare. Rezultatet janë publikuar në JAMA Dermatology.
Falë administrimit të gentamicinës, një antibiotiku, në lëkurën e tij është zbuluar proteina e plektinës (që mungon në këtë pacient) dhe cilësia e jetës së tij është përmirësuar me një ulje të dhimbjes dhe një rritje të lehtë të dobësisë së muskujve skeletorë. .
Ky përbërës ka treguar aftësinë për të modifikuar pasojat e defektit gjenetik të trashëguar që shkakton sëmundjen.
Epidermolysis bullosa simplex me distrofi muskulare (EBS-MD) është një çrregullim i rrallë i shkaktuar nga mutacionet në gjenin e plektinës.
Pacientët, përveç paraqitjes së brishtësisë së lëkurës, lehtësojnë një dobësi progresive të muskujve skeletorë dhe të frymëmarrjes që ulin në mënyrë drastike shëndetin e tyre dhe rrisin sëmundshmërinë dhe vdekshmërinë.
Ky studim zbulon vlerën e mundshme të gentamicinës si një terapi për izolimin e lëkurës së fluturave
Kjo është e mbyllur, e pashërueshme dhe për të cilën nuk ka trajtime specifike dhe efektive, kjo shkaktohet nga një mutacion.
María José Escámez, një studiuese në Kryesinë e Kërkimeve të Universitetit Carlos III të Madridit (UC3M), ka koordinuar një grup të përbërë nga studiues bazë dhe klinikë, të cilët mund ta trajtojnë këtë pacient vetëm me një nevojë urgjente për të përmirësuar gjendjen e saj.
Puna raporton, së pari, efikasitetin e gentamicinës në arritjen e një prodhimi të konsiderueshëm të plektinës në qelizat e lëkurës së pacientit.
Së dyti, trajtimi intravenoz i pacientit me gentamicinë rezultoi në një rritje të niveleve të plektinës në lëkurën e tij dhe një përmirësim të lehtë të dobësisë së muskujve skeletorë dhe të frymëmarrjes.
“E gjithë kjo, në tërësi, pati një ndikim pozitiv në cilësinë e jetës së pacientit”, tha Marcela del Río, nga Fondacioni Jiménez Díaz dhe drejtuese e grupit CIBERER.
"Ky studim zbulon vlerën e mundshme të gentamicinës si një terapi për EBS-MD, e cila mund të shtrihet në plektinopatitë e tjera trashëgimore të shkaktuara nga mutacione të pakuptimta", shton Escámez, gjithashtu një studiues në IIS-FJD dhe CIBERER.
Për të kryer këtë studim, puna e Qendrës së Referencës për Epidermolizën Bullosa të drejtuar nga Raúl de Lucas në Spitalin Universitar La Paz, mbështetja e shoqatës së pacientëve DEBRA-Spanjë dhe bashkëpunimi i pacientes dhe familjes së saj kanë qenë thelbësore.
