СЛЕДОВАТЬ
Ева Новоа, руководитель исследовательской группы эпитранскриптомики и динамики РНК в Центре геномной регуляции (CRG) в Барселоне, работает с нанопорами, теми же методами секвенирования третьего поколения, которые позволили международному консорциуму получить полный праймер генома человека. . Он считал это важной вехой.
— О чем говорят нам эти 2.000 новых генов такого, чего мы не знали раньше?
— Отсутствующая последовательность определена, но это не то же самое, что знать ее функцию. Потребуются годы, чтобы добиться этого с уверенностью. Важно то, что это большой шаг к лучшему пониманию нашего генома и его болезней.
— Почему эти 8% генома так долго строились?
—Потому что здесь последовательности повторяются много раз
раз подряд. Их называют зонами низкой сложности, но они могут быть очень важны, потому что есть такие заболевания, как болезнь Гентингтона, при которых количество повторений определяет, болен человек или здоров. Технологии второго поколения, такие как Illumina, не раскрывали их, потому что разрезали ДНК на крошечные кусочки. Когда вы пытались собрать пазл, вы не знали, как складывать. Однако новые технологии позволяют секвенировать длинные фрагменты ДНК, что означает более качественную реконструкцию генома.
-Какие у него будут приложения?
— Мы сможем узнать друг друга, чего раньше нельзя было наблюдать, просто потому, что их негде было нанести на карту. С другой стороны, это также позволит нам обнаружить генетическую причину наследственных нейродегенеративных инкапсулированных водорослей, которые на самом деле не понимают генетическую причину, например классы водорослей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС).
"Он революционер.
-Да. Для меня большая польза от этого авангарда заключается в возможности проводить персонализированные медицинские исследования. Полная карта генома — это важная веха, она действительно откроет новую эру. Понимание структурных вариаций. Например, при раке мы можем сравнить больного им человека со здоровым. Получается, что вместо красного-красного-зеленого у вас красно-зелено-красный, и это причина болезни.
— Исследование дает ценную информацию о центромерах, почему они так важны?
— Они сохраняют целостность хромосом во время клеточного деления. Важно знать о последовательности, о том, сколько в ней повторений и как она работает, потому что известно, что ошибки и аберрации в разделении хромосом могут вызывать рак и аборты.
"Это последний полный геном человека?"
«Это полный геном человека. Невозможно узнать вариации, существующие у человечества, с помощью одного генома, многие другие должны быть секвенированы с помощью той же техники, теломера за теломерой. Это будет сделано в будущем, потому что это становится проще и дешевле (сегодня вы можете получить это за тысячу евро), и тогда мы сможем услышать структурную изменчивость между геномами разных людей, что мы до сих пор нужно знать.
