ХОЛБОО
Барселона дахь Геномын Зохицуулах Төвийн (CRG) Эпитранскриптомик ба РНХ-ийн динамик судалгааны бүлгийн ахлагч Ева Новоа олон улсын консорциумд хүний геномын праймерыг бүрэн авах боломжийг олгосон гурав дахь үеийн дарааллын техник болох нано нүх сүвтэй ажилладаг. . Тэр үүнийг чухал үе гэж үзсэн.
-Өмнө нь бидний мэдэхгүй байсан эдгээр 2.000 шинэ ген бидэнд юу хэлж байна вэ?
-Дутуу байсан дарааллыг тодорхойлсон боловч энэ нь түүний үүргийг мэдэхтэй адил зүйл биш юм. Үүндээ итгэлтэйгээр хүрэхийн тулд олон жил шаардагдана. Хамгийн гол нь энэ нь бидний геном болон түүний өвчлөлийг илүү сайн ойлгох том алхам юм.
-Яагаад геномын энэ 8%-ийг дуусгахад ийм удсан бэ?
—Учир нь энд дараалал олон удаа давтагддаг
удаа дараалан. Тэдгээрийг нарийн төвөгтэй бүс гэж нэрлэдэг боловч эдгээр нь маш чухал байж болох юм, учир нь Хантингтон гэх мэт давталтын тоо нь тухайн хүн өвчтэй эсвэл эрүүл эсэхийг тодорхойлдог өвчин байдаг. Illumina шиг хоёр дахь үеийн технологиуд ДНХ-г жижиг хэсгүүдэд хуваасан тул тэдгээрийг илчилсэнгүй. Оньсого эвлүүлж байхдаа та яаж тавихаа мэдэхгүй байсан. Гэсэн хэдий ч шинэ технологи нь ДНХ-ийн урт хэсгүүдийг дараалалд оруулах боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь геномыг илүү сайн сэргээдэг гэсэн үг юм.
Энэ нь ямар програмуудтай байх вэ?
-Өмнө нь ажиглагдаж байгаагүй, зүгээр л зураглах газар байхгүй байсан тул бид бие биенээ таньж мэдэх боломжтой болно. Нөгөөтэйгүүр, энэ нь удамшлын шалтгааныг сайн ойлгодоггүй, жишээлбэл, амиотрофын хажуугийн склерозын (ALS) ангиллын замагны удамшлын мэдрэлийн эсийн задралын генетикийн шалтгааныг олж мэдэх боломжийг олгоно.
"Тэр бол хувьсгалч.
-Тиймээ. Миний хувьд энэ авангад өгөх хамгийн том ашиг тус бол хувийн анагаах ухааны судалгаа хийх боломжтой байх явдал юм. Геномын бүрэн газрын зурагтай байх нь чухал үе бөгөөд энэ нь үнэхээр шинэ эрин үеийг эхлүүлэх болно. Бүтцийн өөрчлөлтийг ойлгох. Жишээлбэл, хорт хавдраар өвчилсөн хүнийг эрүүл хүнтэй харьцуулж болно. Улаан-улаан-ногоон байхын оронд улаан-ногоон-улаан өнгөтэй байдаг нь өвчний шалтгаан болдог.
-Судалгаа нь центромеруудын талаар үнэ цэнэтэй мэдээлэл өгдөг, яагаад ийм чухал байдаг вэ?
-Эс хуваагдах явцад хромосомыг нэгдмэл байлгадаг. Хромосомын салангид алдаа, гажуудал нь хорт хавдар, үр хөндөлт үүсгэдэг гэдгийг мэддэг тул дараалал, хэдэн давталттай, хэрхэн ажилладаг талаар мэдэх нь чухал юм.
"Энэ хүний сүүлчийн бүрэн геном мөн үү?"
“Энэ бол хүний бүрэн геном юм. Ганц геномтой хүн төрөлхтөнд байдаг өөрчлөлтийг мэдэх ямар ч арга байхгүй, өөр олон геномыг ижил техникээр теломероор дараалалд оруулах шаардлагатай болдог. Үүнийг ирээдүйд хийх болно, учир нь энэ нь илүү хялбар, хямд болж байна (өнөөдөр та үүнийг мянган еврогоор авах боломжтой), дараа нь бид янз бүрийн хүмүүсийн геномын бүтцийн өөрчлөлтийг сонсох боломжтой болно. мэдэх хэрэгтэй.
