नेचर मेडिसिन में आज प्रकाशित एक अध्ययन उन लोगों के लिए गंभीर जानकारी प्रदान करता है जो दूसरों की तुलना में अल्जाइमर रोग के प्रति अधिक प्रतिरोधी हैं। कुछ लोग जिनके जीन में परिवर्तन होता है, जो अल्जाइमर रोग की शुरुआत का कारण बनता है, उनमें जीवन में बहुत देर तक, अपेक्षा से बहुत देर बाद तक इस स्थिति के लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। निष्कर्षों से स्थिति में देरी करने या उसे रोकने की रणनीतियां बन सकती हैं। पहचाना गया उत्परिवर्तन रीलिन प्रोटीन के कार्य को बढ़ाता है और इसके साथ-साथ न्यूरॉन्स के अस्तित्व को बढ़ावा देता है। एक आनुवंशिक संस्करण की चर्चा है जिसे हाल ही में आरईएलएन जीन (जो रीलिन सिग्नलिंग प्रोटीन को एनकोड करता है) के साथ पहचाना गया है और जो ऑटोसोमल डोमिनेंट अल्जाइमर रोग (एडीएडी) के प्रतिरोध के कई दशकों से जुड़ा हुआ है। कोलंबिया में 6.000 से अधिक जीवित सदस्यों के एक बड़े परिवार में इस तरह के लचीलेपन का यह दूसरा मामला है, जिसमें शुरुआत की सामान्य उम्र के लगभग दो दशक बाद भी हल्की संज्ञानात्मक समस्याएं विकसित नहीं हुईं। "शोध एक नए आणविक मार्ग की खोज करता है जो अल्जाइमर रोग के सभी रूपों में लचीलापन बढ़ाने के लिए एक चिकित्सीय लक्ष्य हो सकता है," जोसेफ एफ. अर्बोलेडा-वेलास्केज़, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल (यूएसए) से और इस काम के लेखकों में से एक। संबंधित समाचार स्टैंडर्ड नो लेकानेमैब, अल्जाइमर के खिलाफ एक दवा, अमाइलॉइड बीटा को मस्तिष्क आईआर को नुकसान पहुंचाने से रोक सकती है। अल्जाइमर रोग की प्रगति से जुड़े एक विशेष प्रकार के अमाइलॉइड बीटा प्लाक प्रोटीन की संरचना का पहली बार वर्णन किया गया है। ADAD यह एक है अल्जाइमर रोग का दुर्लभ वंशानुगत रूप, जो आमतौर पर PSEN1 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है जो ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन प्रीसेनिलिन 1 को एन्कोड करता है। इसकी विशेषता कम उम्र में, आमतौर पर 40-50 वर्ष की उम्र में संज्ञानात्मक हानि, जैसे स्मृति की कमी, की शुरुआत है। इसमें एक महिला के पिछले मामले पर चर्चा की गई, जिसमें प्रेसेनिलिन 280 (PSEN1) नामक जीन में E1A उत्परिवर्तन हुआ था, जिसे प्रारंभिक अल्जाइमर रोग का कारण माना गया है। इसके अतिरिक्त, उनके पास क्राइस्टचर्च नामक आनुवंशिक भिन्नता की दो प्रतियां थीं, जिसका नाम न्यूजीलैंड शहर के नाम पर रखा गया था जहां यह पहली बार APOE3 जीन (APOE3ch) में पाया गया था। कहा गया कि महिला शुरुआत की अपेक्षित उम्र से लगभग 30 वर्षों तक संज्ञानात्मक समस्याओं के बिना जीवित रही, हालांकि उसके मस्तिष्क में अल्जाइमर रोग के प्रमाण भी दिखे। फ़्रांसिस्को लोपेरा, याकील टी की टीम क्या है। क्विरोज़, जोसेफ़ एफ. अर्बोलेडा-वेलास्केज़ और डिएगो सेपुलेवेडा-फाला ने कोलंबिया के 1.200 लोगों के नैदानिक और आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया है, जिनमें PSEN1 उत्परिवर्तन है और जो ADAD से ग्रस्त हैं। इस प्रकार, उन्होंने एक ऐसे व्यक्ति की पहचान की जो प्रारंभिक ADAD के कारण PSEN67 उत्परिवर्तन के बावजूद 1 वर्ष की आयु तक संज्ञानात्मक रूप से बरकरार रहा। लेखकों ने इस व्यक्ति की तुलना ADAD से पीड़ित महिला के मामले से की। दोनों लोगों के मस्तिष्क में व्यापक और महत्वपूर्ण अमाइलॉइड विकृति देखी गई, जो अल्जाइमर रोग का एक रोग संबंधी लक्षण है। हालाँकि, यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर हैम्बर्ग-एप्पेंडॉर्फ, (जर्मनी) के डिएगो सिपुलेवेडा-फल्ला ने एबीसी सलूड को समझाया, "एंटोरहिनल कॉर्टेक्स, एक क्षेत्र में ताऊ (मस्तिष्क में एक सूक्ष्मनलिका-स्थिरीकरण प्रोटीन) का एक सीमित एकत्रीकरण था अल्जाइमर रोग के प्रारंभिक नैदानिक चरणों में मस्तिष्क विशेष रूप से प्रभावित होता है। लेखकों ने आनुवंशिक अनुक्रम को देखा और पाया कि इस दूसरे व्यक्ति में एक अलग प्रकार का उत्परिवर्तन था: RELN का एक नया दुर्लभ संस्करण (H3447R जिसे COLBOS कहा जाता है)। सिपुलेवेडा-फाला ने बताया कि इस उत्परिवर्तन के कारण "एक आरईएलएन लिगैंड, एक बाध्यकारी अणु उत्पन्न हुआ, जो ताऊ एकत्रीकरण को सीमित करने में अधिक प्रभावी हो सकता है, लेकिन इसका पता लगाने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।" इन व्यक्तियों की सुरक्षा में शामिल एपीओई और रीलिन प्रोटीन सामान्य सेलुलर रिसेप्टर्स के लिए लिगैंड के रूप में कार्य करते हैं और लेखकों ने संकेत दिया है कि यह अल्जाइमर के प्रतिरोध के एक सामान्य तंत्र का सुझाव दे सकता है। परिणाम पहले से अज्ञात आणविक मार्ग को उजागर करते हैं जो अल्जाइमर रोग के बढ़ते जोखिम वाले लोगों में संज्ञानात्मक गिरावट के प्रति लचीलापन प्रदान कर सकता है। "वर्तमान में अल्जाइमर के खिलाफ अधिक प्रभावी उपचारों की बहुत आवश्यकता है और हमारी इंडिका एक नए चिकित्सीय लक्ष्य की खोज कर रही है जिसे कई दशकों तक संरक्षित किया जा सकता है," आर्बोलेडा-वेलास्केज़ ने एबीसी सलूड को बताया।
