जेनेटिक्स दुर्लभतम कैंसरों में से एक से बचाव के लिए

"नेचर कम्युनिकेशंस" में प्रकाशित शोध ने दुर्लभ कैंसर में मेटास्टेसिस के बढ़ते जोखिम से जुड़े ब्रांडों की पहचान की है। यह फियोक्रोमोसाइटोमा है जिसमें प्रत्येक वर्ष प्रति मिलियन निवासियों पर तीन से आठ मामलों की घटना होती है। इन मार्करों को व्यक्तिगत नैदानिक ​​प्रबंधन के लिए अन्य नैदानिक ​​और हिस्टोलॉजिकल मानदंडों में जोड़ा जा सकता है।

फियोक्रोमोसाइटोमा एक दुर्लभ ट्यूमर है, जिसमें प्रत्येक वर्ष प्रति मिलियन निवासियों में तीन से आठ मामले होते हैं।

इस दुर्लभ ट्यूमर के आणविक कारणों पर महापौर के अध्ययन के लिए नि: शुल्क जानकारी प्राप्त की गई है, जिसमें मेटास्टैटिक फीयोक्रोमोसाइटोमा वाले कोशिकाओं पर ध्यान केंद्रित किया गया है, जो सभी मामलों का 20% प्रतिनिधित्व करते हैं। मेटास्टैटिक फियोक्रोमोसाइटोमा वाले रोगियों की उत्तरजीविता पांच वर्षों में 20% से 60% है।

"दुर्लभ बीमारियों के साथ काम करने की कठिनाइयों में से एक बड़ी संख्या में मरीजों की भर्ती करना है जो मजबूत निष्कर्ष तक पहुंचेंगे। और यह अध्ययन सबसे अलग है क्योंकि जिन नमूनों के साथ हमने काम किया है उनकी संख्या असाधारण है", मर्सिडीज रोबेल्डो ने समझाया, जो जांच का नेतृत्व करने वाले सहायक शोधकर्ताओं में से एक है।

मेटास्टेस विकसित करने वाले इस प्रकार के ट्यूमर वाले अधिकांश रोगी रोग के निदान के एक या दो साल बाद ऐसा करते हैं, लेकिन ऐसे मामले होते हैं जिनमें प्रारंभिक निदान के दस या बीस साल बाद मेटास्टेसिस विकसित होता है। नए आणविक मार्कर जिम्मेदार चिकित्सकों को मेटास्टेसिस के उच्च जोखिम वाले रोगियों की अधिक बारीकी से निगरानी करने में मदद करते हैं।

एक कारावास में कितने जीन शामिल हैं, आपका अध्ययन जितना कठिन है और प्रभावी उपचारों में आप उतने ही जटिल हैं

इस दुर्लभ बीमारी के साथ एक और समस्या यह है कि उपचार हमेशा काम नहीं करते हैं और इसका कारण अज्ञात है। "यह वंशानुगत 40% -50% मामलों में सीमित है - सीएनआईओ शोधकर्ता रोबेल्डो बताते हैं- और आनुवंशिक दृष्टिकोण से बहुत जटिल है। बाईस रोग-संबंधी जीनों की पहचान की गई है, जिनमें से पाँच हमारी प्रयोगशाला में खोजे गए हैं।"

लॉकडाउन में जितने अधिक जीन शामिल होते हैं, आपका अध्ययन उतना ही कठिन होता है और प्रभावी उपचारों में आप उतने ही जटिल होते हैं। आज तक, विभिन्न प्रकार के उपचारों का परीक्षण किया गया है, कीमोथेरेपी से लेकर लक्षित उपचारों तक, लेकिन जैसा कि काम के अन्य निदेशक, ब्रुना कैल्सिना द्वारा समझाया गया है, "यह एक प्राथमिकता ज्ञात नहीं है कि रोगी एक या किसी अन्य चिकित्सा का जवाब दे सकते हैं।"

इस कारण से, शोध के एक अन्य भाग में मार्करों की तलाश शामिल थी जो उपचार को वैयक्तिकृत करना संभव बनाती। अनुसंधान ने फियोक्रोमोसाइटोमा रोगियों के एक समूह की पहचान की है जो इम्यूनोथेरेपी उपचार से लाभान्वित हो सकते हैं