07/02/2022
Uuendatud kell 6
Soraya karjub telefoni järele, kuid midagi erakordset ei juhtu. Tema tütrel Patricial on Retti sündroom, haruldane haigus, mille põhjustab MECP2 geeni mutatsioon, mis muu hulgas ei lase tal rääkida. Seetõttu on tema ainsaks eneseväljenduseks, kui tal pole oma elektroonilist sidevahendit, helid, mis ülejäänud jaoks on arusaamatud.
Ema mõistis teda siiski. "Praegu ma mängin teda, ta ei näe jooniseid ja see on tema viis näidata lahkarvamusi," selgitab ta hämmastava normaalsusega, hoolimata sellest, et tema tütar on üks 10.000 7 tüdruku hulgas. X-seotud haigus, mille põhjustas XNUMX-aastane Patricia, kaasuvad haigused, nagu unehäired, raskesti kontrollitav epilepsia, hingamis- ja seedehäired, ataksia ja hüpotoonia ning vaatamata kõigele, mis sellega kaasneb, on Sorayal lootust.
Ja see on, et kuigi see on haruldane haigus, on see väga rikkalik. Hinnanguliselt on ainuüksi Hispaanias 3.000 perekonda, mis on kõrge levimus, kuna uuringud kasvavad üha enam. Loomulikult on pilgud ja lootused suunatud Ameerikale, kus "teostatakse geeniteraapiaid, mis tõesti" võivad sündroomi ravida.
"Hispaanias tehakse uuringuid, kuid need on pühendatud haiguse tagajärgede leevendamisele, elukvaliteedi parandamisele või geeni toimimise kuulmisele, kuid ravi saab Ameerika teadusuuringutest," ütleb Soraya. See paneb ema kartma kõrget hinda, mis tal tekib, kui üks ootel olevatest ravidest lõpuks heaks kiidetakse. "Nad ütlevad, et paari-kolme aasta pärast loodavad nad selle USA-sse saada. See hirmutab mind, kuidas see saab siia hinnaga.
Seal on käimas mitu avatud uurimist ja praegu on kõige arenenum kliiniline uuring täiskasvanud naistega Rettiga Kanadas. "Me jääme pimedaks," osutab Soraya ettevaatlikult, kuid märgib, et "sündroomis on osa, mida saab tagasi pöörata. Et jah, kui teil on tekkinud skolioos, mis ei parane." Lootuses, et selle kohtuprotsessi käigus püüavad nad Patriciaga teha seda, et haigus ei edeneks nii, et kui ravi saabub, on väike tüdruk "parimates tingimustes ja seega läheb tal taastumine vähem maksma, "selgitas ta.
tingimuslik elu
Kuni kauaoodatud ravi saabub, elavad Patricia ja tema pere rutiini, mis on täielikult tingitud tema liitpuudest. "Mul on see juba nii normaliseerunud, et ma ei saa sellest arugi, aga see puudutab meid kõiki," rääkis ema.
Juba enne diagnoosi saamist oli tema elu muutunud. Millal saab beebi, märkasid Patricia vanemad, et tema areng oli tavapärasest aeglasem, kuid lastearsti juures öeldi neile, et "iga laps on maailm". Kuna Soraya ja tema abikaasa ei olnud sellega rahul, läksid nad Barcelona lastearsti juurde, kes tuvastas žesti, mis taunib sünnitust. «Ta nägi, et vaatas lakke ja viskas pea tahapoole. See on häiresümptom ja selle tulemusel tegi ta mitmeid analüüse ning suunas meid neuroloogiasse ja varajasele ravile,” meenutas ta. Nii et väike tüdruk oli 18 kuud vana.
Rasketel arstivisiitidel kinnitasid nad, et "tema areng oli väga aeglane", kuid nad ei teadnud ikkagi, mis temaga toimub, sest üldised geneetilised testid olid õiged. Ta nägi MRI-s muutusi ja juba oli tunda, et ta ei kavatse rääkida. Siis algas koputamine, mis on nüüdseks kaasa toonud kontrolli puudumise tema käes.
Patricia rääkis vaevu nelja sõna ega olnud veel kõndima hakanud, kui kaheaastaselt taandus. "Ta ei saanud enam ise süüa ja kaotas motoorseid oskusi," ütleb Soraya. Pärast negatiivset Rett testi nõudsid perekond ja arstid teise testi tegemist, mis oli klassikalise Retti jaoks lõpuks positiivne.
«Kuigi me seda juba kahtlustasime, on see algul šokk ja esimese asjana otsite peresid, kellel on sama asi. Selles aitasid mind palju sotsiaalvõrgustikud, "ütles Soraya, kes levitab oma igapäevast Instagrami konto @elmundodepatrirett kaudu.
Soraya jaoks öeldi halvim, et tema tütrel on haruldane ravimatu haigus. "Kui teile öeldakse, et oodatavat eluiga kahtlustatakse varakult, on seda alguses raske assimileerida, kuid siis õpite natuke elama igapäevaselt," ütleb ta.
Ja Hispaania Rett'i sündroomi assotsiatsiooni andmetel suurendavad Rett'i sündroomi kaasuvad haigused, nagu patoloogiline hingamismuster (nagu apnoe või hüperventilatsioon) või kardioloogilised muutused nende patsientide äkksurma tõenäosust.
Teata veast
