JÄTKAKE
Eva Novoa, Barcelona genoomiregulatsiooni keskuse (CRG) epitranskriptoomika ja RNA dünaamika uurimisrühma juht, töötab nanopooridega, samade kolmanda põlvkonna sekveneerimismeetoditega, mis on võimaldanud rahvusvahelisel konsortsiumil saada täieliku inimese genoomi praimeri. . Ta pidas seda verstapostiks.
— Mida need 2.000 uut geeni meile ütlevad, mida me varem ei teadnud?
— Puuduv järjestus on kindlaks määratud, kuid see ei ole sama, mis selle funktsiooni teadmine. Selle kindluse saavutamiseks kulub aastaid. Oluline on see, et see on suur samm meie genoomi ja selle haiguste paremaks mõistmiseks.
— Miks on selle 8% genoomist valmimine nii kaua aega võtnud?
—Sest siin korduvad järjestused mitu korda
korda järjest. Neid nimetatakse madala keerukusega tsoonideks, kuid need võivad olla väga olulised, sest on selliseid haigusi nagu Huntingtoni tõbi, mille puhul korduste arv määrab, kas inimene on haige või terve. Teise põlvkonna tehnoloogiad, nagu Illumina, ei paljastanud neid, sest nad lõikasid DNA väikesteks tükkideks. Kui proovisite puslet kokku panna, ei teadnud sa, kuidas seda panna. Uued tehnoloogiad võimaldavad aga järjestada pikki DNA fragmente, mis tähendab genoomi paremat rekonstrueerimist.
-Millised rakendused sellel on?
—Saame teada, mida varem polnud võimalik jälgida, lihtsalt sellepärast, et neid polnud kuskil kaardistada. Teisest küljest võimaldab see meil avastada ka pärilike neurodegeneratiivsete ümbritsetud vetikate geneetilise põhjuse, mis tegelikult ei mõista geneetilist põhjust, näiteks vetikate amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) klassid.
"Ta on revolutsiooniline.
- Jah. Minu jaoks on selle avandi suur kasu võimalus viia läbi isikupärastatud meditsiiniõpinguid. Täieliku genoomikaardi omamine on verstapost, see juhatab tõesti sisse uue ajastu. Mõista struktuurseid variatsioone. Näiteks vähi puhul saame võrrelda seda põdevat inimest tervega. Selgub, et punase-punase-rohelise asemel on sul punane-roheline-punane ja see ongi haiguse põhjus.
—Uuring annab väärtuslikku teavet tsentromeeride kohta, miks need nii olulised on?
-Nad hoiavad rakkude jagunemise ajal kromosoomid ühtsena. Oluline on teada järjestuse kohta, selle korduste arvu ja toimimist, sest on teada, et kromosoomide eraldamise vead ja aberratsioonid võivad põhjustada vähki ja aborte.
"Kas see on viimane täielik inimgenoom?"
"See on inimese täielik genoom. Inimkonnas eksisteerivat variatsiooni ühe genoomiga ei saa kuidagi teada, sama tehnikaga, telomeeride kaupa telomeeride kaupa, tuleb järjestada veel paljusid. Seda tehakse ka edaspidi, sest läheb lihtsamaks ja odavamaks (täna saab tuhande euroga) ja siis saame kuulata erinevate inimeste genoomide struktuurset varieerumist, mida me ikka vaja teada.
