Hispanaj esploristoj akiris la statuson de paciento kun varianto de epidermolysis bullosa (ankaŭ konata kiel papilia haŭtomalsano), ankaŭ karakterizita de muskola distrofio. La rezultoj estas publikigitaj en JAMA Dermatology.
Danke al la administrado de gentamicino, antibiotiko, la proteino plektino (ĉeestas en ĉi tiu paciento) estis detektita en lia haŭto, kaj lia vivokvalito pliboniĝis kun malpliigo de doloro kaj iometa pliiĝo de skeletmuskola malforteco. kaj spiraj observis. .
Ĉi tiu komponaĵo montris la kapablon moduli la sekvojn de la heredita genetika difekto, kiu kaŭzas la malsanon.
Epidermolysis bullosa simplex kun muskola distrofio (EBS-MD) estas malofta malsano kaŭzita de mutacioj en la plektingeno.
Pacientoj, krom prezenti haŭtan fragilecon, malpezigas progreseman malfortecon de la skeletaj kaj spiraj muskoloj, kiuj draste reduktas sian sanon kaj pliigas malsanecon kaj mortecon.
Ĉi tiu studo rivelas la eblan valoron de gentamicino kiel terapio por papilia haŭto-enfermo
Ĉi tio estas fermita, nekuracebla kaj por kiu ne ekzistas specifaj kaj efikaj traktadoj, tio estas kaŭzita de mutacio.
María José Escámez, esploristino de la Esplora Katedro de la Universitato Carlos III de Madrido (UC3M), kunordigis grupon formitan de bazaj kaj klinikaj esploristoj, kiuj nur povas trakti ĉi tiun pacienton kun urĝa bezono plibonigi sian kondiĉon.
La laboro unue raportas la efikecon de gentamicino en realigado de signifa produktado de plektino en la haŭtĉeloj de la paciento.
Due, tiu intravejna traktado de la paciento kun gentamicino rezultigis pliiĝon de plektinniveloj en lia haŭto kaj iometan plibonigon de skeleta kaj spira muskola malforteco.
"Ĉio ĉi, entute, havis pozitivan efikon sur la vivokvalito de la paciento", diris Marcela del Río, de la Fondaĵo Jiménez Díaz kaj estro de la grupo CIBERER.
"Ĉi tiu studo malkaŝas la eblan valoron de gentamicino kiel terapio por EBS-MD, kiu povus esti etendita al aliaj heredaj plektinopatioj kaŭzitaj de sensencaj mutacioj", aldonas Escámez, ankaŭ esploristo ĉe la IIS-FJD kaj la CIBERER.
Por realigi ĉi tiun studon, la laboro de la Referenca Centro por Epidermolysis Bullosa gvidata de Raúl de Lucas en la Universitata Hospitalo La Paz, la subteno de la pacienta asocio DEBRA-Hispanio kaj la kunlaboro de la paciento kaj ŝia familio estis esencaj. .
