FØLGE EFTER
Eva Novoa, leder af forskningsgruppen Epitranscriptomics and RNA Dynamics ved Center for Genomic Regulation (CRG) i Barcelona, arbejder med nanopores, de samme tredjegenerations sekventeringsteknikker, som har gjort det muligt for et internationalt konsortium at opnå den komplette humane genom-primer . Han betragtede det som en milepæl.
— Hvad fortæller disse 2.000 nye gener os, som vi ikke vidste før?
— Den sekvens, der manglede, er blevet bestemt, men det er ikke det samme som at kende dens funktion. Det vil tage år at opnå det med sikkerhed. Det vigtige er, at det er et stort skridt til bedre at forstå vores genom og dets sygdomme.
– Hvorfor har disse 8 % af genomet taget så lang tid at færdiggøre?
— For her gentages sekvenserne mange gange
gange i træk. De kaldes zoner med lav kompleksitet, men de kan være meget vigtige, fordi der er sygdomme som Huntingtons, hvor antallet af gentagelser afgør, om en person er syg eller rask. Anden generations teknologier, som Illumina, afslørede dem ikke, fordi de skar DNA'et i små bidder. Da du prøvede at samle puslespillet, vidste du ikke, hvordan du skulle lægge. Nye teknologier tillader dog at sekventere lange DNA-fragmenter, hvilket betyder en bedre rekonstruktion af genomet.
- Hvilke applikationer vil det have?
—Vi vil være i stand til at vide, hvad der ikke kunne observeres før, simpelthen fordi der ikke var nogen steder at kortlægge dem. På den anden side vil dette også give os mulighed for at opdage den genetiske årsag til arvelige neurodegenerative indkapslede alger, som faktisk ikke forstår den genetiske årsag, såsom amyotrofisk lateral sklerose (ALS) klasser af alger.
"Han er revolutionær.
-Ja. For mig er den store nytte, som denne avant vil have, at kunne udføre personlige medicinske studier. At have et komplet kort over genomet er en milepæl, det vil virkelig indlede en ny æra. Forstå strukturelle variationer. For eksempel kan vi ved kræft sammenligne en person, der lider af det, med en rask. Det viser sig, at man i stedet for at have rød-rød-grøn har rød-grøn-rød, og det er årsagen til sygdommen.
—Undersøgelsen giver værdifuld information om centromererne, hvorfor er de så vigtige?
-De holder kromosomerne samlet under celledeling. Det er vigtigt at vide om rækkefølgen, hvor mange gentagelser den har, og hvordan den virker, fordi man ved, at fejl og afvigelser i adskillelsen af kromosomer kan forårsage kræft og aborter.
"Dette er det sidste komplette menneskelige genom?"
"Dette er det komplette genom af en person. Der er ingen måde at kende den variation, der findes i menneskeheden med et enkelt genom, mange flere skal sekventeres med samme teknik, telomer for telomer. Det vil blive gjort i fremtiden, fordi det bliver nemmere og billigere (i dag kan du få det for tusinde euro) og så vil vi kunne lytte til den strukturelle variation mellem forskellige menneskers genomer, hvilket er det, vi stadig behov for at vide.
