SEGUIR
Eva Novoa, líder del grup de recerca Epitranscriptòmica i Dinàmica de l'RNA al Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, treballa amb nanoporus, les mateixes tècniques de seqüenciació de tercera generació que han permès a un consorci internacional obtenir la cartilla genoma humà complet. Ho va considerar una fita.
—Què ens diuen aquests 2.000 nous gens que abans no sabíem?
—S'ha determinat la seqüència que faltava per conèixer, però això no és el mateix que conèixer-ne la funció. Trigarem anys a aconseguir-ho amb certesa. El que és important és que és un gran pas per comprendre més el nostre genoma i les seves malalties.
—Per què aquest 8% del genoma ha trigat tant a completar-se?
—Perquè aquí les seqüències es repeteixen moltes
vegades de manera consecutiva. Se'ls anomena zones de baixa complexitat, però poden ser molt importants perquè hi ha malalties com el Huntington en què el nombre de repeticions determina que s'és una persona malalta o sana. Les tecnologies de segona generació, com Illumina, no les van revelar perquè tallaven l'ADN a trossets petits. Quan intentaves acoblar el puzle, no sabies poder posar-hi. No obstant això, les noves tecnologies permeten seqüenciar fragments llargs d'ADN, fet que suposa una reconstrucció millor del genoma.
—Quines aplicacions tindrà?
—Ens podrem conèixer que abans no es podran observar, simplement perquè no hi havia on mapejar-les. D'altra banda, això també ens permetrà descobrir la causa genètica d'algues tancades neurodegeneratives hereditàries que en realitat no comprenen la causa genètica, com a classes d'esclerosi amiotròfica lateral (ELA).
—És revolucionari.
-Sí. Per mi, la gran utilitat que tindrà aquest avant és poder fer estudis de medicina personalitzats. Tenir un mapa complet del genoma és una fita, realment va a albergar una nova era. Comprendre les variacions estructurals. Per exemple, al càncer, podrem comparar una persona que el pateix amb una altra sana. Result that en comptes de tenir vermell-vermell-verd, tens vermell-verd-vermell, i aquesta és la causa de la fermidad.
—L'estudi dóna una informació valuosa sobre els centròmers, per què són tan importants?
—Mantenen unificats els cromosomes durant la divisió cel·lular. És important saber de la seqüència, quantes repeticions té i com funciona perquè sap que els errors i aberracions a la separació dels cromosomes poden causar càncer i avortaments.
—Aquest és el darrer genoma humà complet?
—Aquest és el genoma complet duna persona. No hi ha manera de saber la variació que hi ha a la humanitat amb un sol genoma, cal seqüenciar-ne molts més amb la mateixa tècnica, telòmer a telòmer. Es farà en el futur, perquè cada vegada és més senzill i barat (avui ho pots obtenir per mil euros) i llavors podrem escoltar la variació estructural entre els genomes de diferents persones, que és el que ens falta per conèixer.
