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Eva Novoa 是巴塞羅那基因組調控中心 (CRG) 表觀轉錄組學和 RNA 動力學研究小組的負責人，她使用納米孔技術，這與第三代測序技術相同，使國際財團能夠獲得完整的人類基因組引物. 他認為這是一個里程碑。
——這 2.000 個新基因告訴我們什麼是我們以前不知道的？
——缺失的序列已經確定，但這不等於知道它的功能。 要確定地實現這一目標需要數年時間。 重要的是，這是更好地了解我們的基因組及其疾病的一大步。
——為什麼這 8% 的基因組需要這麼長時間才能完成？
——因為這裡的序列重複了很多次
連續幾次。 它們被稱為低複雜性區域，但它們可能非常重要，因為存在像亨廷頓氏病這樣的疾病，其中重複的次數決定了一個人是生病還是健康。 第二代技術，如 Illumina，沒有揭示它們，因為它們將 DNA 切成小塊。 當您嘗試組裝拼圖時，您不知道如何放置。 然而，新技術允許對長 DNA 片段進行測序，這意味著更好地重建基因組。
-它將有哪些應用？
——我們將能夠知道以前無法觀察到的東西，僅僅是因為沒有地方可以繪製它們。 另一方面，這也將使我們能夠發現遺傳性神經退行性包裹藻類的遺傳原因，這些藻類實際上並不了解遺傳原因，例如肌萎縮側索硬化症 (ALS) 類藻類。
“他是革命者。
-是的。 對我來說，這個前衛將擁有的巨大效用是能夠進行個性化的醫學研究。 擁有完整的基因組圖譜是一個里程碑，它真的將迎來一個新時代。 了解結構變化。 例如，在癌症中，我們可以將患有癌症的人與健康人進行比較。 事實證明，不是紅-紅-綠，而是紅-綠-紅，這就是疾病的原因。
——這項研究提供了關於著絲粒的有價值的信息，為什麼它們如此重要？
——它們在細胞分裂過程中保持染色體統一。 重要的是要了解序列、它有多少重複以及它是如何工作的，因為眾所周知，染色體分離中的錯誤和畸變會導致癌症和流產。
“這是最後一個完整的人類基因組？”
“這是一個人的完整基因組。 沒有辦法通過單個基因組知道人類中存在的變異，更多的變異必須使用相同的技術，逐個端粒進行測序。 將來會做，因為它變得更容易和更便宜（今天你可以花一千歐元買到）然後我們將能夠聽到不同人基因組之間的結構變異，這就是我們仍然需要知道。
