07/02/2022
Ilisasishwa saa 6:38 jioni
Soraya anapiga kelele kuitaka simu lakini hakuna kitu cha ajabu kinachotokea. Binti yake, Patricia, ana ugonjwa wa Rett, ugonjwa adimu unaosababishwa na mabadiliko ya jeni ya MECP2 ambayo, miongoni mwa mambo mengine, humzuia kuzungumza. Ndiyo maana njia yake pekee ya kujieleza wakati hana kiwasilishi chake cha kielektroniki ni sauti ambazo kwa wengine hazieleweki.
Bado mama yake alimuelewa. “Kwa sasa ninamchezea, haoni michoro na hii ndiyo njia yake ya kuonyesha kutokubaliana,” anaeleza kwa hali ya ajabu licha ya kwamba bintiye ni mmoja kati ya wasichana 10.000. Ugonjwa unaohusishwa na X, unaosababishwa na Patricia, umri wa miaka 7, magonjwa mengine kama vile matatizo ya usingizi, kifafa vigumu kudhibiti, matatizo ya kupumua na utumbo, ataxia na hypotonia, na licha ya yote ambayo inahusisha, Soraya ana matumaini.
Na ni kwamba ingawa ni ugonjwa adimu, ni mwingi sana. Inakadiriwa kuwa kuna familia 3.000 nchini Uhispania pekee, kuna maambukizi makubwa kwani utafiti unaongezeka zaidi na zaidi. Kwa kweli, macho na matumaini yamewekwa kwa Amerika, ambapo "matibabu ya jeni yanafanywa ambayo kweli" yanaweza kutibu ugonjwa huo.
“Hispania kuna utafiti, lakini umejitolea kupunguza madhara ya ugonjwa huo, kuboresha maisha au kusikia jinsi jeni inavyofanya kazi, lakini tiba itatokana na utafiti wa Marekani,” anasema Soraya. Hili humfanya mama kuhofia bei ya juu ambayo atakuwa nayo wakati mojawapo ya tiba inayosubiri kupitishwa hatimaye. “Wanasema kwamba ndani ya miaka michache au mitatu wanatumaini kuwa nayo Marekani. Inanitisha jinsi inaweza kufika hapa kwa bei ”.
Kuna uchunguzi kadhaa wa wazi hapo na wa juu zaidi kwa sasa ni majaribio ya kimatibabu na wanawake watu wazima walio na Rett nchini Kanada. “Tunakuwa vipofu,” Soraya asema kwa tahadhari, lakini asema kwamba “kuna sehemu fulani ya ugonjwa huo ambayo inaweza kubadilishwa. Ndio, ikiwa umetengeneza scoliosis ambayo haitasahihisha ". Kwa matumaini kwamba katika jaribio hili, wanachojaribu kufanya na Patricia ni kwamba ugonjwa hauendelei ili dawa itakapofika, msichana mdogo awe "katika hali nzuri zaidi na hivyo itamgharimu kidogo kupona, "alieleza.
maisha yenye masharti
Wakati tiba iliyokuwa ikingojewa kwa muda mrefu inafika, Patricia na familia yake wanaishi kawaida kabisa na ulemavu wake mwingi. "Tayari nimeiweka kawaida hata siitambui, lakini inatuathiri sote," alisema mama huyo.
Hata kabla ya utambuzi, maisha yake yalibadilika. Mtoto atakuwa lini, wazazi wa Patricia waligundua kuwa ukuaji wake ulikuwa polepole kuliko kawaida, lakini kwa daktari wa watoto waliambiwa kuwa "kila mtoto ni ulimwengu." Hakufurahishwa na hilo, Soraya na mumewe walienda kwa daktari wa watoto huko Barcelona ambaye aligundua ishara ambayo ilishutumu kifungo hicho. "Aliona kuwa alikuwa akitazama dari na kurudisha kichwa chake nyuma. Hiyo ni dalili ya kutisha na kwa sababu hiyo alifanya vipimo kadhaa na kutuelekeza kwa neurology na utunzaji wa mapema, "alikumbuka. Kwa hivyo msichana mdogo alikuwa na umri wa miezi 18.
Wakati wa ziara za haraka kwa daktari, walithibitisha kwamba "kiwango chake cha maendeleo kilikuwa cha polepole sana", lakini bado hawakujua kinachotokea kwake kwa sababu vipimo vya jumla vya maumbile vilikuwa sahihi. Aliona mabadiliko katika MRI na tayari ilionekana kuwa hatazungumza. Hapo ndipo upigaji bomba ulianza ambao sasa umesababisha kukosa udhibiti mikononi mwake.
Patricia hakuzungumza maneno manne kwa shida na alikuwa bado hajaanza kutembea, alipokuwa na umri wa miaka miwili, alirudi nyuma. "Hakuwa na uwezo tena wa kula peke yake na alipoteza ujuzi mkubwa wa kuendesha gari," anasema Soraya. Baada ya kipimo hasi cha Rett, familia na madaktari walisisitiza kufanya la pili ambalo hatimaye lilikuwa chanya kwa Rett wa kawaida.
"Ingawa tayari tulishuku, mwanzoni ni mshtuko na jambo la kwanza unalofanya ni kutafuta familia ambazo zinapitia hali hiyo hiyo. Katika hili, mitandao ya kijamii ilinisaidia sana,” alisema Soraya, ambaye husambaa siku hadi siku kupitia akaunti ya Instagram @elmundodepatrirett.
Kwa Soraya, jambo baya zaidi lilikuwa kuambiwa kwamba binti yake alikuwa na ugonjwa adimu, usiotibika. "Wanapokuambia kwamba umri wa kuishi unashukiwa mapema, ni ngumu kuiga mwanzoni lakini kisha unajifunza kidogo kuishi siku hadi siku," anasema.
Na ni kwamba magonjwa yanayoambatana na ugonjwa wa Rett kama vile mfumo wa upumuaji wa kiafya (kama vile apnea au hyperventilation) au mabadiliko ya moyo huongeza uwezekano wa kifo cha ghafla kwa wagonjwa hawa kulingana na Chama cha Uhispania cha Rett Syndrome.
Ripoti mdudu
