නේචර් මෙඩිසින් හි අද ප්‍රකාශයට පත් කරන ලද අධ්‍යයනයක් අන් අයට වඩා ඇල්සයිමර් රෝගයට ප්‍රතිරෝධී වන පුද්ගලයින් සඳහා සන්සුන් තොරතුරු සපයයි. මුල්-ආරම්භක ඇල්සයිමර් රෝගය ඇති කිරීමට දන්නා ජානවල වෙනස්කම් ඇති සමහර පුද්ගලයින් බලාපොරොත්තු වූවාට වඩා බොහෝ ප්‍රමාද වී ජීවිතයේ ප්‍රමාද වන තුරු එම තත්වයේ සලකුණු නොපෙන්වයි. සොයාගැනීම් තත්ත්වය ප්‍රමාද කිරීමට හෝ වළක්වා ගැනීමට උපාය මාර්ගවලට මඟ පෑදිය හැක. හඳුනාගත් විකෘතිය රීලින් ප්‍රෝටීනයේ ක්‍රියාකාරිත්වය වැඩි කරන අතර එය සමඟ එක්ව නියුරෝන වල පැවැත්ම ප්‍රවර්ධනය කරයි. RELN ජානය සමඟ මෑතකදී හඳුනාගෙන ඇති ජානමය ප්‍රභේදයක් (එය රීලින් සංඥා ප්‍රෝටීනය කේතනය කරයි) සහ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය සහිත ඇල්සයිමර් රෝගයට (ADAD) දශක ගණනාවක ප්‍රතිරෝධයක් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත. මෙය කොලොම්බියාවේ ජීවත්වන සාමාජිකයින් 6.000 කට වඩා වැඩි විශාල පවුලකින් එවැනි ඔරොත්තු දීමේ දෙවන අවස්ථාව වන අතර, සාමාන්‍ය වයස ආරම්භ වී දශක දෙකකට පමණ පසු මෘදු සංජානන ගැටළු වර්ධනය නොවීය. "සෑම ආකාරයකම ඇල්සයිමර් රෝගය සඳහා ඔරොත්තු දීමේ හැකියාව වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා චිකිත්සක ඉලක්කයක් විය හැකි නව අණුක මාර්ගයක් පර්යේෂණය මගින් සොයා ගනී" යනුවෙන් ජෝසෆ් එෆ්. Arboleda-Velásquez, Harvard Medical School (USA) හි සහ මෙම කෘතියේ කතුවරුන්ගෙන් කෙනෙකි. Related News Standard No Lecanemab, Alzheimer's වලට එරෙහි ඖෂධයක්, amyloid beta මොළයේ IR වලට හානි කිරීමෙන් වලක්වා ගත හැක, Alzheimer's රෝගයේ ප්‍රගතිය හා සම්බන්ධ විශේෂ ඇමයිලොයිඩ් බීටා ප්ලේක් ප්‍රෝටීනයක ව්‍යුහය ප්‍රථම වරට විස්තර කර ඇත ADAD මෙය ඇල්සයිමර් රෝගයේ දුර්ලභ ප්‍රවේණිගත ස්වරූපය, ට්‍රාන්ස්මෙම්බ්‍රේන් ප්‍රෝටීන් ප්‍රෙසෙනිලින් 1 කේතනය කරන PSEN1 ජානයේ විශේෂිත විකෘති හේතුවෙන් බහුලව ඇති වේ. එය කුඩා අවධියේදී, සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 40-50 අතර, මතක දුර්වලතා වැනි සංජානන දුර්වලතාවයේ මුල් ආරම්භය මගින් සංලක්ෂිත වේ. එය කලින් ආරම්භ වූ ඇල්සයිමර් රෝගයට හේතු වන බව පෙන්වා දී ඇති Presenilin 280 (PSEN1) නම් ජානයක E1A විකෘතිය රැගෙන ගිය කාන්තාවකගේ පෙර සිද්ධිය ගැන සාකච්ඡා කරන ලදී. මීට අමතරව, ඔහු සතුව ක්‍රයිස්ට්චර්ච් නම් වූ ජාන විචලනයක පිටපත් දෙකක් තිබූ අතර, එය මුලින්ම APOE3 ජානයෙන් (APOE3ch) සොයාගත් නවසීලන්ත නගරය අනුව නම් කරන ලදී. මොළයේ ඇල්සයිමර් රෝගය පිළිබඳ සාක්ෂි ද පෙන්නුම් කළද, ආරම්භ වීමට අපේක්ෂිත වයස ඉක්මවා වසර 30 කට ආසන්න කාලයක් කාන්තාව සංජානන ගැටළු නොමැතිව සිටි බව පැවසේ. ෆ්‍රැන්සිස්කෝ ලෝපෙරාගේ කණ්ඩායම කුමක්ද, යකීල් ටී. ක්විරෝස්, ජෝසප් එෆ්. Arboleda-Velásquez සහ Diego Sepúlveda-Falla විසින් PSEN1.200 විකෘතිය රැගෙන කොලොම්බියාවේ සිට 1 දෙනෙකුගේ සායනික සහ ජානමය දත්ත විශ්ලේෂණය කර ADAD වලට නැඹුරු වී ඇත. මේ අනුව, කලින් ආරම්භ වූ ADAD හේතුවෙන් PSEN67 විකෘතිය තිබියදීත්, ඔවුන් වයස අවුරුදු 1 දක්වා සංජානනාත්මකව නොවෙනස්ව සිටි මිනිසෙකු හඳුනා ගත්හ. කතුවරුන් මෙම පුද්ගලයා ADAD සහිත කාන්තාවගේ සිද්ධිය හා සසඳා ඇත. පුද්ගලයන් දෙදෙනාම මොළයේ පුළුල් හා සැලකිය යුතු ඇමයිලොයිඩ් ව්යාධිවේදයක් පෙන්නුම් කළ අතර එය ඇල්සයිමර් රෝගයේ ව්යාධිජනක ලක්ෂණයකි. කෙසේ වෙතත්, (ජර්මනිය) Hamburg-Eppendorf විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානයේ Diego Sepúlveda-Falla, ABC Salud වෙත පැහැදිලි කළේ, "ප්‍රදේශයක් වන Entorhinal බාහිකයේ tau (මොළයේ ක්ෂුද්‍ර නල ස්ථායීකරණ ප්‍රෝටීනයක්) සීමිත එකතු කිරීමක් විය. ඇල්සයිමර් රෝගයේ මුල් සායනික අවධීන්හිදී ලාක්ෂණිකව බලපාන මොළයේ. කතුවරුන් ජාන අනුපිළිවෙල දෙස බැලූ අතර මෙම දෙවන පුද්ගලයා වෙනස් ආකාරයේ විකෘතියක් අඩංගු බව සොයා ගත්හ: RELN හි නව දුර්ලභ ප්‍රභේදයක් (H3447R COLBOS ලෙස හැඳින්වේ). Sepúlveda-Falla පැහැදිලි කළේ මෙම විකෘතිය නිසා RELN ලිගන්ඩ්, බන්ධන අණුවක් ඇති වූ අතර එය tau එකතු කිරීම සීමා කිරීම සඳහා වඩාත් ඵලදායී විය හැකි නමුත් මෙය ගවේෂණය කිරීමට තවත් පර්යේෂණ අවශ්‍ය වේ. මෙම පුද්ගලයින්ගේ ආරක්ෂාවට සම්බන්ධ APOE සහ රීලින් ප්‍රෝටීන පොදු සෛලීය ප්‍රතිග්‍රාහක සඳහා ලිගන්ඩ් ලෙස ක්‍රියා කරන අතර කතුවරුන් පෙන්වා දෙන්නේ මෙය ඇල්සයිමර් රෝගයට ප්‍රතිරෝධයේ පොදු යාන්ත්‍රණයක් යෝජනා කළ හැකි බවයි. ඇල්සයිමර් රෝගය සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇති පුද්ගලයින්ගේ සංජානන පරිහානියට ඔරොත්තු දීමේ හැකියාව ලබා දිය හැකි කලින් නොදන්නා අණුක මාර්ගයක් ප්‍රතිඵල මගින් ඉස්මතු කරයි. "ඇල්සයිමර් රෝගයට එරෙහිව වඩාත් ඵලදායී ප්‍රතිකාර සඳහා දැනට විශාල අවශ්‍යතාවයක් පවතින අතර අපගේ ඉන්ඩිකා දශක කිහිපයක් තිස්සේ ආරක්ෂා කළ හැකි නව චිකිත්සක ඉලක්කයක් සොයා ගනිමින් සිටී," Arboleda-Velásquez ABC Salud වෙත පවසයි.
