Badania opublikowane w „Nature Communications” zidentyfikowały marki związane ze zwiększonym ryzykiem przerzutów w rzadkich nowotworach. Jest to guz chromochłonny, którego częstość występowania wynosi od trzech do ośmiu przypadków na milion mieszkańców każdego roku. Markery te można dodać do innych kryteriów klinicznych i histologicznych w celu spersonalizowanego postępowania klinicznego.
Guz chromochłonny jest rzadkim nowotworem, z częstością występowania od trzech do ośmiu przypadków na milion mieszkańców każdego roku.
Informacje uzyskano bezpłatnie na potrzeby badania burmistrza dotyczącego molekularnych przyczyn tego rzadkiego nowotworu, które skupiło się na komórkach z przerzutowymi guzami chromochłonnymi, które stanowią 20% wszystkich przypadków. Przeżycie pacjentów z przerzutowym guzem chromochłonnym wynosi od 20% do 60% po pięciu latach.
„Jedną z trudności w pracy z rzadkimi chorobami jest rekrutacja dużej liczby pacjentów, którzy dojdą do solidnych wniosków. A to badanie wyróżnia się, ponieważ liczba próbek, z którymi pracowaliśmy, jest wyjątkowa” – wyjaśnił Mercedes Robledo, jeden z badaczy wspierających, który kierował badaniem.
Większość pacjentów z tego typu nowotworem, u których rozwijają się przerzuty, robi to rok lub dwa lata po rozpoznaniu choroby, ale zdarzają się przypadki, w których przerzuty rozwijają się dziesięć lub dwadzieścia lat po wstępnej diagnozie. Nowe markery molekularne pomagają odpowiedzialnym lekarzom dokładniej monitorować pacjentów z wysokim ryzykiem przerzutów.
Ile genów jest zaangażowanych w zamknięcie, tym trudniejsze są twoje badania i tym bardziej złożone są skuteczne terapie
Innym problemem związanym z tą rzadką chorobą jest to, że terapie nie zawsze działają, a przyczyna jest nieznana. „Jest to dziedziczna przypadłość ograniczona do 40-50% przypadków – wyjaśnia Robledo, badacz z CNIO – i bardzo złożona z genetycznego punktu widzenia. Zidentyfikowano do dwudziestu dwóch genów związanych z chorobą, z których pięć odkryto w naszym laboratorium”.
Im więcej genów jest zaangażowanych w blokadę, tym trudniejsze są twoje badania i tym bardziej złożone są skuteczne terapie. Do tej pory przetestowano różne rodzaje terapii, od chemioterapii po terapie celowane, ale jak wyjaśnił inny dyrektor pracy, Bruna Calsina, „nie wiadomo a priori, którzy pacjenci mogliby zareagować na taką czy inną terapię”.
Z tego powodu kolejną częścią badań było poszukiwanie znaczników, które umożliwiłyby personalizację zabiegu. W badaniach zidentyfikowano grupę pacjentów z guzem chromochłonnym, którzy mogliby odnieść korzyści z leczenia immunoterapią
