പിന്തുടരുക
ബാഴ്‌സലോണയിലെ സെന്റർ ഫോർ ജീനോമിക് റെഗുലേഷനിലെ (സിആർജി) എപ്പിട്രാൻസ്‌ക്രിപ്‌റ്റോമിക്‌സ്, ആർഎൻഎ ഡൈനാമിക്‌സ് ഗവേഷണ ഗ്രൂപ്പിന്റെ നേതാവ് ഇവാ നോവോ, നാനോപോറുകളുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, സമ്പൂർണ്ണ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രൈമർ നേടുന്നതിന് ഒരു അന്താരാഷ്ട്ര കൺസോർഷ്യത്തെ അനുവദിച്ച അതേ മൂന്നാം തലമുറ സീക്വൻസിംഗ് ടെക്‌നിക്കുകൾ. . അതൊരു നാഴികക്കല്ലായി അദ്ദേഹം കണക്കാക്കി.
—ഈ 2.000 പുതിയ ജീനുകൾ നമുക്ക് മുമ്പ് അറിയാത്തത് എന്താണ് പറയുന്നത്?
- അറിയാൻ ശേഷിക്കുന്ന ക്രമം നിർണ്ണയിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ അത് അതിന്റെ പ്രവർത്തനം അറിയുന്നതിന് തുല്യമല്ല. ഇത് ഉറപ്പിച്ച് നേടാൻ വർഷങ്ങളെടുക്കും. നമ്മുടെ ജനിതകഘടനയെക്കുറിച്ചും അതിന്റെ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു വലിയ ചുവടുവെപ്പാണ് പ്രധാന കാര്യം.
—എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ 8% ജീനോം പൂർത്തിയാക്കാൻ ഇത്രയും സമയം എടുത്തത്?
- കാരണം ഇവിടെ സീക്വൻസുകൾ പലതവണ ആവർത്തിക്കുന്നു.
തുടർച്ചയായി തവണ. അവ സങ്കീർണ്ണത കുറഞ്ഞ മേഖലകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അവ വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഹണ്ടിംഗ്ടൺ പോലുള്ള രോഗങ്ങളുണ്ട്, അതിൽ ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം ഒരു വ്യക്തി രോഗിയാണോ ആരോഗ്യവാനാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഇല്ലുമിന പോലുള്ള രണ്ടാം തലമുറ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ അവ വെളിപ്പെടുത്തിയില്ല, കാരണം അവർ ഡിഎൻഎയെ ചെറിയ കഷണങ്ങളാക്കി. നിങ്ങൾ പസിൽ കൂട്ടിച്ചേർക്കാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ, അത് എങ്ങനെ സ്ഥാപിക്കണമെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ നീളമുള്ള ഡിഎൻഎ ശകലങ്ങൾ ക്രമപ്പെടുത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു, അതായത് ജനിതകഘടനയുടെ മികച്ച പുനർനിർമ്മാണം.
- അതിന് എന്ത് ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ ഉണ്ടാകും?
മാപ്പ് ചെയ്യാൻ ഒരിടത്തും ഇല്ലാത്തതിനാൽ മുമ്പ് നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയാത്ത പരസ്പരം അറിയാൻ ഞങ്ങൾക്ക് കഴിയും. മറുവശത്ത്, ആൽഗകളുടെ അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (ALS) ക്ലാസുകൾ പോലെയുള്ള ജനിതക കാരണം ഉൾപ്പെടാത്ത പാരമ്പര്യ ന്യൂറോഡിജനറേറ്റീവ് ലോക്ക്ഡ് ആൽഗകളുടെ ജനിതക കാരണം കണ്ടെത്താനും ഇത് നമ്മെ അനുവദിക്കും.
- വിപ്ലവമാണ്.
-അതെ. എന്നെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, വ്യക്തിഗതമാക്കിയ മെഡിക്കൽ പഠനം നടത്താൻ കഴിയുന്നതാണ് ഈ അവന്റിനുണ്ടാകുന്ന വലിയ പ്രയോജനം. ജീനോമിന്റെ പൂർണ്ണമായ ഒരു ഭൂപടം ഒരു നാഴികക്കല്ലാണ്, അത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു പുതിയ യുഗത്തിന് തുടക്കമിടും. ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്യാൻസറിൽ, അത് അനുഭവിക്കുന്ന ഒരു വ്യക്തിയെ ആരോഗ്യമുള്ള മറ്റൊരു വ്യക്തിയുമായി താരതമ്യം ചെയ്യാം. ചുവപ്പ്-ചുവപ്പ്-പച്ച എന്നതിന് പകരം നിങ്ങൾക്ക് ചുവപ്പ്-പച്ച-ചുവപ്പ് ഉണ്ടെന്നും അതാണ് രോഗത്തിന് കാരണമെന്നും ഇത് മാറുന്നു.
—സെൻട്രോമിയറുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ ഈ പഠനം നൽകുന്നു, എന്തുകൊണ്ട് അവ വളരെ പ്രധാനമാണ്?
- കോശവിഭജന സമയത്ത് അവ ക്രോമസോമുകളെ ഏകീകൃതമായി നിലനിർത്തുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ വേർതിരിക്കുന്നതിലെ പിശകുകളും വ്യതിയാനങ്ങളും ക്യാൻസറിനും ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിനും കാരണമാകുമെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാം എന്നതിനാൽ, അതിന്റെ ക്രമം, എത്ര ആവർത്തനങ്ങൾ, അത് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നിവ അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
- ഇതാണോ അവസാനത്തെ സമ്പൂർണ്ണ മനുഷ്യ ജീനോം?
- ഇത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ പൂർണ്ണമായ ജനിതകഘടനയാണ്. ഒരൊറ്റ ജീനോം ഉപയോഗിച്ച് മനുഷ്യരാശിയിൽ നിലനിൽക്കുന്ന വ്യതിയാനം അറിയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല; ടെലോമിയർ ബൈ ടെലോമിയർ എന്ന സാങ്കേതികത ഉപയോഗിച്ച് ഇനിയും പലതും ക്രമീകരിച്ചിരിക്കണം. ഇത് ഭാവിയിൽ ചെയ്യപ്പെടും, കാരണം ഇത് ലളിതവും വിലകുറഞ്ഞതുമായി മാറുന്നു (ഇന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഇത് ആയിരം യൂറോയ്ക്ക് ലഭിക്കും) തുടർന്ന് വ്യത്യസ്ത ആളുകളുടെ ജീനോമുകൾ തമ്മിലുള്ള ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനം ഞങ്ങൾക്ക് കേൾക്കാൻ കഴിയും, അതാണ് ഞങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ചെയ്യുന്നത്. അറിയണം.
