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Eva Novoa, responsable du groupe de recherche Epitranscriptomics and RNA Dynamics au Centre de régulation génomique (CRG) de Barcelone, travaille avec les nanopores, les mêmes techniques de séquençage de troisième génération qui ont permis à un consortium international d'obtenir l'amorce complète du génome humain. . Il considérait cela comme une étape importante.
— Que nous disent ces 2.000 XNUMX nouveaux gènes que nous ne savions pas auparavant ?
— La séquence qui manquait a été déterminée, mais ce n'est pas la même chose que de connaître sa fonction. Il faudra des années pour y parvenir avec certitude. L'important, c'est que c'est un grand pas pour mieux comprendre notre génome et ses maladies.
—Pourquoi ces 8 % du génome ont-ils mis si longtemps à se compléter ?
—Parce qu'ici les séquences se répètent plusieurs fois
fois de suite. On les appelle des zones de faible complexité, mais elles peuvent être très importantes car il existe des maladies comme la maladie de Huntington dans lesquelles le nombre de répétitions détermine si une personne est malade ou en bonne santé. Les technologies de deuxième génération, comme Illumina, ne les ont pas révélées car elles ont coupé l'ADN en petits morceaux. Lorsque vous essayiez d'assembler le puzzle, vous ne saviez pas comment le mettre. Cependant, les nouvelles technologies permettent de séquencer de longs fragments d'ADN, ce qui signifie une meilleure reconstruction du génome.
-Quelles applications aura-t-il ?
—Nous pourrons savoir ce qui ne pouvait pas être observé auparavant, simplement parce qu'il n'y avait nulle part où les cartographier. D'autre part, cela nous permettra également de découvrir la cause génétique des algues enfermées neurodégénératives héréditaires qui ne comprennent pas réellement la cause génétique, comme les classes d'algues de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
"Il est révolutionnaire.
-Oui. Pour moi, la grande utilité que cet avant aura est de pouvoir réaliser des études médicales personnalisées. Avoir une carte complète du génome est une étape importante, cela va vraiment inaugurer une nouvelle ère. Comprendre les variations structurelles. Par exemple, dans le cas du cancer, on peut comparer une personne qui en souffre avec une personne en bonne santé. Il s'avère qu'au lieu d'avoir du rouge-rouge-vert, vous avez du rouge-vert-rouge, et c'est la cause de la maladie.
—L'étude fournit des informations précieuses sur les centromères, pourquoi sont-ils si importants ?
-Ils maintiennent les chromosomes unifiés pendant la division cellulaire. Il est important de connaître la séquence, son nombre de répétitions et son fonctionnement, car on sait que les erreurs et les aberrations dans la séparation des chromosomes peuvent provoquer des cancers et des avortements.
« C'est le dernier génome humain complet ?
« C'est le génome complet d'une personne. Il n'y a aucun moyen de connaître la variation qui existe dans l'humanité avec un seul génome, beaucoup d'autres doivent être séquencés avec la même technique, télomère par télomère. Cela se fera à l'avenir, car cela devient plus facile et moins cher (aujourd'hui, vous pouvez l'obtenir pour mille euros) et nous pourrons alors écouter la variation structurelle entre les génomes de différentes personnes, ce que nous avons encore dois savoir.
