Awọn Jiini si igbala ọkan ninu awọn aarun ti o ṣọwọn

Iwadi ti a tẹjade ni “Awọn ibaraẹnisọrọ Iseda” ti ṣe idanimọ awọn ami iyasọtọ ti o ni nkan ṣe pẹlu eewu ti o pọ si ti metastasis ninu awọn alakan toje. O jẹ pheochromocytoma ti o ni iṣẹlẹ ti awọn iṣẹlẹ mẹta si mẹjọ fun miliọnu olugbe ni ọdun kọọkan. Awọn asami wọnyi le ṣe afikun si ile-iwosan miiran ati awọn ilana itan-akọọlẹ fun iṣakoso ile-iwosan ti ara ẹni.

Pheochromocytoma jẹ tumo toje, pẹlu iṣẹlẹ ti awọn iṣẹlẹ mẹta si mẹjọ fun miliọnu olugbe ni ọdun kọọkan.

Alaye naa ti gba ni ọfẹ fun iwadii Mayor lori awọn idi molikula ti tumo toje yii, eyiti o ti dojukọ awọn sẹẹli pẹlu pheochromocytomas metastatic, eyiti o jẹ aṣoju 20% ti gbogbo awọn ọran. Iwalaaye awọn alaisan pẹlu metastatic pheochromocytoma jẹ 20% si 60% ni ọdun marun.

“Ọkan ninu awọn iṣoro ti ṣiṣẹ pẹlu awọn aarun toje ni gbigba awọn alaisan lọpọlọpọ ti yoo de awọn ipinnu to lagbara. Ati pe iwadi yii duro jade nitori pe nọmba awọn ayẹwo pẹlu eyiti a ti ṣiṣẹ jẹ iyasọtọ", salaye Mercedes Robledo, ọkan ninu awọn oniwadi atilẹyin ti o ṣe itọsọna iwadii naa.

Pupọ julọ awọn alaisan ti o ni iru tumo ti o dagbasoke metastases ṣe bẹ ni ọdun kan tabi meji lẹhin iwadii aisan naa, ṣugbọn awọn ọran wa ninu eyiti metastasis ti ndagba ọdun mẹwa tabi ogun ọdun lẹhin ayẹwo akọkọ. Awọn ami ami molikula tuntun ṣe iranlọwọ fun awọn dokita ti o ni iduro lati ṣe atẹle awọn alaisan ni eewu giga ti metastasis diẹ sii ni pẹkipẹki.

Awọn Jiini melo ni o ni ipa ninu atimọle, diẹ sii nira diẹ sii ni ikẹkọ rẹ ati eka diẹ sii ti o wa ninu awọn itọju ti o munadoko

Iṣoro miiran pẹlu arun ti o ṣọwọn ni pe awọn itọju ailera ko ṣiṣẹ nigbagbogbo, ati pe idi ko mọ. “Eyi jẹ aropin ni 40% -50% awọn ọran - ṣe alaye Robledo, oniwadi CNIO kan-, ati eka pupọ lati oju iwo jiini. Titi di awọn jiini ti o ni ibatan arun na mejilelogun, eyiti marun ti ṣe awari ni ile-iwosan wa.”

Awọn jiini diẹ sii ti o ni ipa ninu titiipa kan, diẹ sii nira ikẹkọ rẹ ati eka diẹ sii ti o wa ninu awọn itọju ti o munadoko. Titi di oni, awọn oriṣiriṣi awọn itọju ti a ti ni idanwo, lati chemotherapy si awọn itọju ailera ti a fojusi, ṣugbọn bi a ti salaye nipasẹ oludari miiran ti iṣẹ naa, Bruna Calsina, "a ko mọ iṣaaju ti awọn alaisan le dahun si itọju ailera kan tabi omiiran."

Fun idi eyi, apakan miiran ti iwadi naa ni wiwa awọn ami-ami ti yoo jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe atunṣe itọju naa. Iwadi ti ṣe idanimọ ẹgbẹ kan ti awọn alaisan pheochromocytoma ti o le ni anfani lati awọn itọju ajẹsara