"தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்திற்கான புதிய சகாப்தம் தொடங்கியுள்ளது"

பின்தொடர்

பார்சிலோனாவில் உள்ள ஜீனோமிக் ரெகுலேஷன் மையத்தில் (CRG) எபிட்ரான்ஸ்கிரிப்டோமிக்ஸ் மற்றும் ஆர்என்ஏ டைனமிக்ஸ் ஆராய்ச்சி குழுவின் தலைவரான ஈவா நோவோவா, நானோபோர்களுடன் இணைந்து பணியாற்றுகிறார், அதே மூன்றாம் தலைமுறை வரிசைமுறை நுட்பங்கள் ஒரு சர்வதேச கூட்டமைப்பை முழுமையான மனித ஜீனோம் ப்ரைமரைப் பெற அனுமதித்தன. . அவர் அதை ஒரு மைல் கல்லாக கருதினார்.

—இந்த 2.000 புதிய மரபணுக்கள் நமக்கு முன்பு தெரியாததை என்ன சொல்கின்றன?

- விடுபட்ட வரிசை தீர்மானிக்கப்பட்டது, ஆனால் அது அதன் செயல்பாட்டை அறிவதற்கு சமமானதல்ல. அதை உறுதியாக அடைய பல ஆண்டுகள் ஆகும். முக்கிய விஷயம் என்னவென்றால், நமது மரபணு மற்றும் அதன் நோய்களை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்கு இது ஒரு பெரிய படியாகும்.

- இந்த 8% மரபணுவை முடிக்க ஏன் இவ்வளவு நேரம் எடுத்தது?

-ஏனென்றால் இங்கே பல வரிசைகள் மீண்டும் மீண்டும் வருகின்றன

முறை தொடர்ச்சியாக. அவை குறைந்த சிக்கலான மண்டலங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, ஆனால் அவை மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம், ஏனெனில் ஹண்டிங்டன் போன்ற நோய்கள் உள்ளன, இதில் மீண்டும் மீண்டும் மீண்டும் ஒரு நபர் நோய்வாய்ப்பட்டவரா அல்லது ஆரோக்கியமாக உள்ளாரா என்பதை தீர்மானிக்கிறது. இல்லுமினா போன்ற இரண்டாம் தலைமுறை தொழில்நுட்பங்கள் அவற்றை வெளிப்படுத்தவில்லை, ஏனெனில் அவை டிஎன்ஏவை சிறிய துண்டுகளாக வெட்டுகின்றன. நீங்கள் புதிரை இணைக்க முயற்சித்தபோது, ​​​​எப்படி வைப்பது என்று உங்களுக்குத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், புதிய தொழில்நுட்பங்கள் நீண்ட டிஎன்ஏ துண்டுகளை வரிசைப்படுத்த அனுமதிக்கின்றன, அதாவது மரபணுவின் சிறந்த புனரமைப்பு.

அதில் என்னென்ன பயன்பாடுகள் இருக்கும்?

—முன்பே கவனிக்க முடியாத ஒருவரையொருவர் அறிந்துகொள்ள முடியும், ஏனென்றால் அவற்றை வரைபடமாக்குவதற்கு எங்கும் இல்லை. மறுபுறம், ஆல்காவின் அமியோட்ரோபிக் லேட்டரல் ஸ்க்லரோசிஸ் (ALS) வகுப்புகள் போன்ற மரபணு காரணத்தை உண்மையில் புரிந்து கொள்ளாத பரம்பரை நரம்பியக்கடத்தல் உறைந்த பாசிகளின் மரபணு காரணத்தைக் கண்டறியவும் இது நம்மை அனுமதிக்கும்.

"அவர் புரட்சியாளர்.

-ஆம். என்னைப் பொறுத்தவரை, தனிப்பட்ட மருத்துவப் படிப்பை மேற்கொள்வதுதான் இந்த அவாண்ட் கொண்டிருக்கும் பெரிய பயன். மரபணுவின் முழுமையான வரைபடத்தை வைத்திருப்பது ஒரு மைல்கல், இது உண்மையில் ஒரு புதிய சகாப்தத்தை உருவாக்கப் போகிறது. கட்டமைப்பு மாறுபாடுகளைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள். உதாரணமாக, புற்றுநோயில், அதனால் பாதிக்கப்படும் ஒருவரை ஆரோக்கியமான ஒருவருடன் ஒப்பிடலாம். சிவப்பு-சிவப்பு-பச்சைக்கு பதிலாக, சிவப்பு-பச்சை-சிவப்பு என்று மாறிவிடும், அதுதான் நோய்க்கு காரணம்.

சென்ட்ரோமியர்களைப் பற்றிய மதிப்புமிக்க தகவல்களை இந்த ஆய்வு வழங்குகிறது, அவை ஏன் மிகவும் முக்கியமானவை?

- அவை செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம்களை ஒருங்கிணைத்து வைத்திருக்கின்றன. குரோமோசோம்களைப் பிரிப்பதில் ஏற்படும் பிழைகள் மற்றும் பிறழ்வுகள் புற்றுநோய் மற்றும் கருக்கலைப்புகளை ஏற்படுத்தும் என்று அறியப்பட்டிருப்பதால், வரிசைமுறை, அது எத்தனை முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்கிறது மற்றும் எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதைப் பற்றி அறிந்து கொள்வது அவசியம்.

"இதுதான் கடைசி முழுமையான மனித மரபணு?"

"இது ஒரு நபரின் முழுமையான மரபணு. ஒரே மரபணுவைக் கொண்டு மனிதகுலத்தில் இருக்கும் மாறுபாட்டை அறிய எந்த வழியும் இல்லை, இன்னும் பல அதே நுட்பத்துடன் டெலோமியர் மூலம் டெலோமியர் மூலம் வரிசைப்படுத்தப்பட வேண்டும். இது எதிர்காலத்தில் செய்யப்படும், ஏனெனில் இது எளிதாகவும் மலிவாகவும் மாறுகிறது (இன்று நீங்கள் அதை ஆயிரம் யூரோக்களுக்குப் பெறலாம்) பின்னர் வெவ்வேறு நபர்களின் மரபணுக்களுக்கு இடையிலான கட்டமைப்பு மாறுபாட்டைக் கேட்க முடியும், அதுதான் நாம் இன்னும் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்.