நேச்சர் மெடிசினில் இன்று வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வு, மற்றவர்களை விட அல்சைமர் நோயை எதிர்க்கும் நபர்களுக்கு நிதானமான தகவல்களை வழங்குகிறது. ஆரம்பகால அல்சைமர் நோயை ஏற்படுத்தும் என அறியப்பட்ட மரபணுக்களில் மாற்றங்களைச் சுமக்கும் சிலர், எதிர்பார்த்ததை விட மிகவும் தாமதமான வாழ்க்கையின் பிற்பகுதி வரை இந்த நிலையின் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. கண்டுபிடிப்புகள் நிலைமையை தாமதப்படுத்த அல்லது தடுக்கும் உத்திகளுக்கு வழிவகுக்கும். அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வு ரீலின் புரதத்தின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கிறது மற்றும் அதனுடன் சேர்ந்து நியூரான்களின் உயிர்வாழ்வை ஊக்குவிக்கிறது. சமீபத்தில் RELN மரபணுவுடன் அடையாளம் காணப்பட்ட ஒரு மரபணு மாறுபாடு பற்றி பேசப்படுகிறது (இது ரீலின் சிக்னலிங் புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது) மேலும் இது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்சைமர் நோய்க்கு (ADAD) பல தசாப்தங்களாக எதிர்ப்புடன் தொடர்புடையது. கொலம்பியாவில் 6.000 க்கும் மேற்பட்ட வாழும் உறுப்பினர்களைக் கொண்ட ஒரு பெரிய குடும்பத்திலிருந்து இத்தகைய பின்னடைவின் இரண்டாவது நிகழ்வு இதுவாகும், இது வழக்கமான வயதிற்குப் பிறகு கிட்டத்தட்ட இரண்டு தசாப்தங்களுக்குப் பிறகு லேசான அறிவாற்றல் சிக்கல்களை உருவாக்கவில்லை. "அல்சைமர் நோயின் அனைத்து வடிவங்களிலும் பின்னடைவை மேம்படுத்துவதற்கான ஒரு சிகிச்சை இலக்காக இருக்கும் ஒரு புதிய மூலக்கூறு பாதையை ஆராய்ச்சி கண்டறிந்துள்ளது" என்று ஜோசப் எஃப். Arboleda-Velásquez, Harvard Medical School (USA) இலிருந்து இந்த படைப்பின் ஆசிரியர்களில் ஒருவர். தொடர்புடைய செய்திகள் தரநிலை No Lecanemab, அல்சைமர்ஸுக்கு எதிரான மருந்தானது, அமிலாய்டு பீட்டாவை மூளை IR சேதப்படுத்துவதைத் தடுக்கும் அல்சைமர் நோயின் பரம்பரை வடிவம், இது பொதுவாக PSEN1 மரபணுவில் உள்ள குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதம் ப்ரெசெனிலின் 1 ஐ குறியாக்குகிறது. இது இளம் வயதிலேயே, பொதுவாக 40-50 வயதில், நினைவாற்றல் குறைபாடுகள் போன்ற அறிவாற்றல் குறைபாட்டின் ஆரம்ப தொடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ப்ரெசெனிலின் 280 (PSEN1) எனப்படும் மரபணுவில் E1A பிறழ்வைக் கொண்டு சென்ற ஒரு பெண்ணின் முந்தைய வழக்கை இது விவாதித்தது, இது ஆரம்பகால அல்சைமர் நோயை ஏற்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, அவர் கிறிஸ்ட் சர்ச் எனப்படும் மரபணு மாறுபாட்டின் இரண்டு பிரதிகளை வைத்திருந்தார், இது நியூசிலாந்து நகரத்தின் பெயரிடப்பட்டது, அங்கு அது முதலில் APOE3 மரபணுவில் (APOE3ch) கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மூளையில் அல்சைமர் நோய் இருப்பதற்கான ஆதாரங்களைக் காட்டினாலும், எதிர்பார்க்கப்படும் வயதைக் கடந்த 30 ஆண்டுகளாகப் பெண் அறிவாற்றல் பிரச்சனைகள் இல்லாமல் இருந்ததாகக் கூறினார். பிரான்சிஸ்கோ லோபெராவின் அணி என்ன, யாகீல் டி. குயிரோஸ், ஜோசப் எஃப். Arboleda-Velásquez மற்றும் Diego Sepúlveda-Falla ஆகியோர் கொலம்பியாவைச் சேர்ந்த 1.200 பேரின் மருத்துவ மற்றும் மரபணுத் தரவை PSEN1 பிறழ்வைச் சுமந்து கொண்டு ADAD க்கு முன்கூட்டியே ஆய்வு செய்துள்ளனர். எனவே, ஆரம்பகால ADAD காரணமாக PSEN67 பிறழ்வு இருந்தபோதிலும், 1 வயது வரை அறிவாற்றலில் அப்படியே இருந்த ஒரு மனிதனை அவர்கள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர். ஆசிரியர்கள் இந்த நபரை ADAD உடைய பெண்ணுடன் ஒப்பிட்டனர். இருவரும் மூளையில் பரவலான மற்றும் கணிசமான அமிலாய்டு நோயியலைக் காட்டினர், இது அல்சைமர் நோயின் நோயியல் அடையாளமாகும். இருப்பினும், பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையமான ஹாம்பர்க்-எப்பன்டோர்ஃப் (ஜெர்மனி) யைச் சேர்ந்த டியாகோ செபுல்வேடா-ஃபால்லா, ABC Salud க்கு விளக்கினார், "என்டார்ஹைனல் கோர்டெக்ஸில் உள்ள டவு (மூளையில் ஒரு நுண்குழாய்-உறுதிப்படுத்தும் புரதம்) வரையறுக்கப்பட்ட திரட்டல் இருந்தது. அல்சைமர் நோயின் ஆரம்ப மருத்துவ நிலைகளில் சிறப்பியல்பு ரீதியாக பாதிக்கப்படும் மூளை. ஆசிரியர்கள் மரபணு வரிசையைப் பார்த்து, இந்த இரண்டாவது நபருக்கு வேறு வகையான பிறழ்வு இருப்பதைக் கண்டறிந்தனர்: RELN இன் புதிய அரிய மாறுபாடு (COLBOS எனப்படும் H3447R). இந்த பிறழ்வு "ஒரு பிணைப்பு மூலக்கூறான ஒரு RELN லிகண்டை ஏற்படுத்தியது, இது டவ் திரட்டலைக் கட்டுப்படுத்துவதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் இதை ஆராய கூடுதல் ஆராய்ச்சி தேவை" என்று Sepúlveda-Falla விளக்கினார். இந்த நபர்களின் பாதுகாப்பில் ஈடுபட்டுள்ள APOE மற்றும் ரீலின் புரதங்கள் பொதுவான செல்லுலார் ஏற்பிகளுக்கான தசைநார்களாகச் செயல்படுகின்றன, மேலும் இது அல்சைமர் நோய்க்கு எதிரான பொதுவான பொறிமுறையை பரிந்துரைக்கலாம் என்று ஆசிரியர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். அல்சைமர் நோய்க்கான அதிக ஆபத்தில் உள்ளவர்களின் அறிவாற்றல் வீழ்ச்சிக்கு பின்னடைவை வழங்கக்கூடிய முன்னர் அறியப்படாத மூலக்கூறு பாதையை முடிவுகள் எடுத்துக்காட்டுகின்றன. "அல்சைமர்ஸுக்கு எதிராக மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் தற்போது தேவைப்படுகின்றன, மேலும் பல தசாப்தங்களாக பாதுகாக்கப்படக்கூடிய ஒரு புதிய சிகிச்சை இலக்கை எங்கள் இண்டிகா கண்டுபிடித்து வருகிறது" என்று Arboleda-Velásquez ABC Salud இடம் கூறுகிறார்.
