NASLEDNJE
Eva Novoa, vodja raziskovalne skupine Epitranscriptomics in RNA Dynamics v Centru za genomsko regulacijo (CRG) v Barceloni, dela z nanoporami, enakimi tehnikami zaporedja tretje generacije, ki so mednarodnemu konzorciju omogočile pridobitev celotnega primera človeškega genoma. . Menil je, da je to mejnik.
— Kaj nam pove teh 2.000 novih genov, česar prej nismo vedeli?
— Zaporedje, ki je manjkalo, je bilo določeno, vendar to ni isto kot poznavanje njegove funkcije. Za dosego tega z gotovostjo bodo potrebna leta. Pomembno je, da je to velik korak k boljšemu razumevanju našega genoma in njegovih bolezni.
— Zakaj je teh 8 % genoma trajalo tako dolgo, da se dokonča?
—Ker se tukaj zaporedja večkrat ponovijo
krat zapored. Imenujejo jih cone nizke kompleksnosti, vendar so lahko zelo pomembne, ker obstajajo bolezni, kot je Huntingtonova, pri katerih število ponovitev določa, ali je človek bolan ali zdrav. Tehnologije druge generacije, kot je Illumina, jih niso razkrile, ker so razrezale DNK na drobne koščke. Ko ste poskušali sestaviti uganko, niste vedeli, kako sestaviti. Nove tehnologije pa omogočajo sekvenciranje dolgih fragmentov DNK, kar pomeni boljšo rekonstrukcijo genoma.
- Kakšne aplikacije bo imel?
— Spoznali se bomo lahko, česar prej ni bilo mogoče opazovati, preprosto zato, ker jih ni bilo kje preslikati. Po drugi strani pa nam bo to omogočilo tudi odkrivanje genetskega vzroka dednih nevrodegenerativnih alg, ki dejansko ne razumejo genetskega vzroka, kot je amiotrofična lateralna skleroza (ALS) razredov alg.
"On je revolucionar.
-Da. Zame je velika korist, ki jo bo imel ta avant, možnost izvajanja personaliziranih medicinskih študij. Popoln zemljevid genoma je mejnik, saj bo res začel novo obdobje. Razumeti strukturne variacije. Na primer, pri raku lahko primerjamo osebo, ki zboli za njim, z zdravo. Izkazalo se je, da imate namesto rdeče-rdeče-zelene, rdeče-zeleno-rdeče, in to je vzrok bolezni.
—Študija daje dragocene informacije o centromerih, zakaj so tako pomembne?
— Med celično delitvijo ohranjajo enotne kromosome. Pomembno je vedeti zaporedje, koliko ponovitev ima in kako deluje, saj je znano, da lahko napake in aberacije pri ločevanju kromosomov povzročijo raka in splave.
"Je to zadnji popoln človeški genom?"
»To je celoten genom osebe. Ni načina, da bi spoznali variacijo, ki obstaja v človeštvu z enim samim genomom, veliko več jih je treba sekvencirati z isto tehniko, telomer za telomerom. To se bo izvajalo v prihodnosti, ker postaja vse lažje in ceneje (danes ga lahko dobite za tisoč evrov) in takrat bomo lahko prisluhnili strukturni variaciji med genomi različnih ljudi, kar še vedno morati vedeti.
