Los investigadores españoles han obtenido el estado de un paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa), caracterizada, además, por la distrofia muscular. Los resultados se publican en JAMA Dermatology.
Gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico, la proteína plectina (ausente en este paciente) ha podido ser detectada en su piel, y su calidad de vida ha mejorado con la disminución del dolor y el leve aumento de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorias observadas.
Este compuesto ha mostrado la capacidad de modular las consecuencias que tiene el defecto genético heredado causante de la enfermedad.
La epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina.
Los pacientes, además de presentar fragilidad cutánea, alivian una debilidad progresiva de los músculos esqueléticos y respiratorios que reducen drásticamente su salud y aumentan la morbimortalidad.
Este estudio revela el valor potencial de la gentamicina como terapia para el confinamiento de la piel de mariposa
Este es encerrado, incurable y para la que no hay tratamientos específicos y efectivos, esto es causado por una mutación.
María José Escámez, investigadora de la Cátedra de Investigación de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), ha coordinado un grupo formado por investigadores básicos y clínicos que solo pueden tratar a esta paciente con una necesidad urgente de mejorar su estado.
En el trabajo se reporta, en primer lugar, la eficacia de la gentamicina a la hora de conseguir una producción significativa de plectina en las células de la piel del paciente.
En segundo lugar, que con el tratamiento intravenoso del paciente con gentamicina se consiguió un aumento de los niveles de plectina en su piel y una leve mejora de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios.
“Todo esto, en su conjunto, repercutió positivamente en la calidad de vida de la paciente”, indicó Marcela del Río, de la Fundación Jiménez Díaz y jefa de grupo del CIBERER.
“Este estudio revela el valor potencial de la gentamicina como terapia para la EBS-MD, que podría extenderse a otras plectinopatías hereditarias causadas por mutaciones sin sentido”, añade Escámez, también investigadora del IIS-FJD y el CIBERER.
Para la realización de este estudio, ha sido fundamental la labor del Centro de Referencia para Epidermólisis Bullosa liderado por Raúl de Lucas en el Hospital Universitario La Paz, el apoyo de la asociación de pacientes DEBRA-España y la colaboración de la paciente y su familia .
