Una investigación que se publica en “Nature Communications” ha identificado marcas asociadas con un mayor riesgo de metástasis en cánceres raros. Se trata del feocromocitoma que una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año. Estos marcadores podrán añadirse a otros criterios clínicos e histológicos para un manejo clínico personalizado.
El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año.
La información se ha obtenido de forma gratuita para el estudio del alcalde sobre las causas moleculares de este raro tumor, que se ha centrado en las células con feocromocitomas metastásicos, que representan un 20% de todos los casos. La supervivencia de los pacientes con feocromocitoma metastásico es del 20% al 60% a los cinco años.
“Una de las dificultades de trabajar con enfermedades raras es relutar series grandes de pacientes que alcanzarán conclusiones robustas. Y este estudio destaca porque el número de muestras con las que hemos trabajado es excepcional”, explicó Mercedes Robledo, una de las investigadoras de respaldo que ha liderado la investigación.
La mayoría de los pacientes con este tipo de tumor que desarrollan metástasis lo hacen uno o dos años después del diagnóstico de la enfermedad, pero hay casos en los que la metástasis se desarrolla tras diez o veinte años del diagnóstico inicial. Los nuevos marcadores moleculares ayudan a los médicos responsables de hacer un seguimiento más estrecho a aquellos pacientes con alto riesgo de metástasis.
Cuantos genes intervienen en un encierro, mas dificil es tu estudio y mas complejo eres en terapias efectivas
Otro problema de esta enfermedad rara es que las terapias no siempre funcionan, y se déconoce la razón. “Este es un hereditario confinado en el 40%-50% de los casos -explica Robledo, investigadora del CNIO-, y muy complejo desde el punto de vista genético. Se han identificado hasta veintidós genes relacionados con la enfermedad, de los que cinco se han descubierto en nuestro laboratorio”.
Por más genes que estén involucrados en un encierro, más difícil es tu estudio y más complejo eres en terapias efectivas. Hasta la fecha se han probado varios tipos de tratamientos, desde la quimioterapia a terapias dirigidas, pero como explica la otra directora del trabajo, Bruna Calsina, “no se sabe a priori qué pacientes podrían responder a una terapia u otra”.
Por eso, otra parte de la investigación consistió en buscar marcadores que permitieran personalizar el tratamiento. La investigación ha identificado un grupo de pacientes con feocromocitoma que podrían beneficiarse de los tratamientos con inmunoterapia
