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Eva Novoa, líder del grupo de investigación Epitranscriptómica y Dinámica del RNA en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, trabaja con nanoporos, las mismas técnicas de secuenciación de tercera generación que han permitido a un consorcio internacional obtener la cartilla genoma humano completo. Lo consideró un hito.
—¿Qué nos dicen estos 2.000 nuevos genes que antes no sabíamos?
—Se ha determinado la secuencia que faltaba por conocer, pero eso no es lo mismo que conocer su función. Tardaremos años en lograrlo con certeza. Lo importante es que es un gran paso para comprender más nuestro genoma y sus enfermedades.
—¿Por qué este 8% del genoma ha tardado tanto en completarse?
—Porque aquí las secuencias se repiten muchas
veces de forma consecutiva. Se les llama zonas de baja complejidad, pero pueden ser muy importantes porque hay enfermedades como el Huntington en las que el número de repeticiones determina que se s una persona enferma o sana. Las tecnologías de segunda generación, como Illumina, no las revelaron porque cortaban el ADN en trocitos pequeños. Cuando intentabas ensamblar el puzle, no sabías poder poner. Sin embargo, las nuevas tecnologías permiten secuenciar fragmentos largos de ADN, lo que supone una mejor reconstrucción del genoma.
—¿Qué aplicaciones tendrá?
—Podremos conocernos que antes no se podrán observar, simplemente porque no había dónde mapearlas. Por otro lado, esto también nos permitirá descubrir la causa genética de algas encerradas neurodegenerativas hereditarias que en realidad no comprenden la causa genética, como clases de algas de esclerosis amiotrófica lateral (ELA).
—Es revolucionario.
-Sí. Para mí, la gran utilidad que va a tener este avant es poder hacer estudios de medicina personalizados. Tener un mapa completo del genoma es un hito, realmente va a albergar una nueva era. Comprender las variaciones estructurales. Por ejemplo, en el cáncer, podremos comparar una persona que lo padece con otra sana. Result that en vez de tener rojo-rojo-verde, tienes rojo-verde-rojo, y esa es la causa de la fermedad.
—El estudio da una información valiosa sobre los centrómeros, ¿por qué son tan importantes?
—Mantienen unificados a los cromosomas durante la división celular. Es importante saber de la secuencia, cuantas repeticiones tiene y como funciona porque sabe que los errores y aberraciones en la separación de los cromosomas pueden causar cáncer y abortos.
—¿Este es el último genoma humano completo?
—Este es el genoma completo de una persona. No hay forma de saber la variación que existe en la humanidad con un solo genoma, hay que secuenciar muchos más con la misma técnica, telómero a telómero. Se hará en el futuro, porque cada vez es más sencillo y barato (hoy puedes obtenerlo por mil euros) y entonces podremos escuchar la variación estructural entre los genomas de distintas personas, que es lo que nos falta por conocer.
