asi es vivir con el sindrome de rett

07/02/2022

Actualizado a las 6:38 p. m.

Soraya coge el teléfono entre gritos pero no está ocurriendo nada extraordinario. Su hija, Patricia, tiene síndrome de Rett, una rara enfermedad causada por una mutación del gen MECP2 que, entre otras cosas, le impide hablar. Por ello su única forma de expresarse cuando no dispone de su comunicador electrónico son los sonidos que para el resto son incomprensibles.

Aun así su madre le entide. “Ahora mismo la estoy jugando, no está viendo los dibujos y esta es su manera de mostrar disconformidad”, explica con normalidad pasmosa pese a que su hija es una entre 10.000 niñas. La enfermedad ligada al cromosoma X, provocada en Patricia, de 7 años, comorbilidades como trastorno de sueño, epilepsia de difícil control, alteraciones respiratorias, digestivas, ataxia e hipotonía y a pesar de todo lo que conlleva, Soraya tiene esperanza.

Y es que aunque es una fermedad rara, es muy abundante. Se calcula que hay 3.000 familias solo en España hay una alta prevalencia ya que la investigación va en aumento cada vez más. Eso sí, las miradas y las esperanzas están puestas en América, donde “se están llevando a cabo terapias génicas que de verdad” podrían curar el síndrome.

“En España hay una investigación pero dedicada a paliar los efectos de la enfermedad, para mejorar la calidad de vida o para oír cómo funciona el gen, pero la cura vendrá de las investigaciones americanas”, señala Soraya. Eso hace temer a la madre el alto precio que tendrá cuando finalmente se apruebe una de las curas de las que están pendientes. “Dicen que para dentro de un par de años o tres esperan tenerlo en Estados Unidos. Miedo me da como puede llegar de precio aquí”.

Allí hay varias investigaciones abiertas y la más avanzada por el momento es un ensayo clínico con mujeres adultas con Rett en Canada. “Vamos a ciegas”, señala Soraya con cautela, pero señala que “hay una parte del síndrome que se puede revertir. Eso sí, si se te ha generado una escoliosis eso no se va a corregir”. Con la esperanza en este ensayo lo que intentan con Patricia es que la enfermedad no avanza para que cuando llegue la cura la pequeña esté “en las mejores condiciones y así le cueste menos recuperarse”, explicó.

Una vida condicionada

Mientras llega la esperada cura, Patricia y su familia viven una rutina totalmente condicionada por su pluridiscapacidad. “Ya lo tengo tan normalizado que no me doy cuenta, pero en verdad nos afecta a todo”, afirmó la madre.

Ya antes del diagnostico su vida habia cambiado. Cuando will be a baby los padres de Patricia notaron que su déarrollo era más lento de lo normal, pero en el pediatra les decían que “cada niño es un mundo”. No contentos con eso, Soraya y su marido acudieron tiene un pediatra en Barcelona que detectó un gesto que denunciaba el encierro. “Vio que miraba al techo y echaba la cabeza hacia atrás. Eso es un síntoma de alarma y a raíz de ahí le hizo varias pruebas y nos derivó a neurología y una atención temprana”, recordó. Entonces la pequeña tenía 18 meses.

Durante las asiduas visitas al médico, certificaron que “su ritmo de desarrollo era muy lento”, pero siguieron sin saber que le ocurría porque las pruebas genéticas generales estaban correctas. Sí vio alteraciones en una resonancia magnética y ya se intuía que no iba a hablar. Fue entonces cuando comenzó el palmeo que ahora ha derivado en una falta de control en sus manos.

Patricia apenas pronunció cuatro palabras y todavía no había comenzado a caminar cuando, a los dos años, comenzó la regresión. “Ya no pudo comer sola y perdió motricidad gruesa”, indica Soraya. Tras una prueba de Rett negativa, la familia y los facultativos insistieron en realizar una segunda que finalmente fue positiva en Rett clásico.

“Aunque ya lo sospechábamos, al principio es un shock y lo primero que haces es buscar familias que están pasando por lo mismo. En esto las redes sociales me ayudaron muchísimo”, afirmó Soraya, que difunde su día a día a través de la cuenta de instagram @elmundodepatrirett.

Para Soraya, lo peor fue que le dijeran que su hija tenía una fermedad rara incurable. «Cuando te dicen que la esperanza de vida se sospecha temprana pues al principio cuesta asimilar pero luego aprendes un poco a vivir el día a día», señala.

Y es que las comorbilidades del síndrome de Rett como el patrón respiratorio patológico (como la apnea o la hiperventilación) o las alteraciones cardiológicas aumentan la probabilidad de muerte súbita en estos pacientes según la Asociación Española de Síndrome de Rett.

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