Spaanse onderzoekers hebben de status verkregen van een patiënt met een variant van epidermolysis bullosa (ook bekend als vlinderhuidziekte), verder gekenmerkt door spierdystrofie. De resultaten zijn gepubliceerd in JAMA Dermatology.
Dankzij de toediening van gentamicine, een antibioticum, is het eiwit plectine (afwezig bij deze patiënt) in zijn huid aangetroffen, en is zijn kwaliteit van leven verbeterd met een afname van de pijn en een lichte toename van de zwakte van de skeletspieren. .
Deze verbinding heeft het vermogen getoond om de gevolgen van het erfelijke genetische defect dat de ziekte veroorzaakt te moduleren.
Epidermolysis bullosa simplex met spierdystrofie (EBS-MD) is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het plectinegen.
Patiënten vertonen niet alleen een kwetsbare huid, maar verlichten ook de progressieve zwakte van de skelet- en ademhalingsspieren, waardoor hun gezondheid drastisch wordt verminderd en de morbiditeit en mortaliteit toenemen.
Deze studie onthult de potentiële waarde van gentamicine als therapie voor het opsluiten van vlinderhuiden
Dit zit vast, is ongeneeslijk en waarvoor geen specifieke en effectieve behandelingen bestaan, dit wordt veroorzaakt door een mutatie.
María José Escámez, onderzoeker aan de onderzoeksvoorzitter van de Carlos III Universiteit van Madrid (UC3M), heeft een groep gecoördineerd die bestaat uit fundamentele en klinische onderzoekers die deze patiënt alleen kunnen behandelen als er dringend behoefte is aan verbetering van haar toestand.
Het werk rapporteert eerst de effectiviteit van gentamicine bij het bereiken van een significante productie van plectine in de huidcellen van de patiënt.
Ten tweede leidde de intraveneuze behandeling van de patiënt met gentamicine tot een verhoging van de plectinespiegels in zijn huid en een lichte verbetering van de zwakte van de skelet- en ademhalingsspieren.
“Dit alles bij elkaar had een positieve invloed op de levenskwaliteit van de patiënt”, zegt Marcela del Río, van de Jiménez Díaz Foundation en groepsleider van CIBERER.
“Deze studie onthult de potentiële waarde van gentamicine als therapie voor EBS-MD, die zou kunnen worden uitgebreid naar andere erfelijke plectinopathieën veroorzaakt door nonsense mutaties”, voegt Escámez toe, ook onderzoeker bij IIS-FJD en CIBERER.
Om deze studie uit te voeren waren het werk van het Referentiecentrum voor Epidermolysis Bullosa onder leiding van Raúl de Lucas van het Universitair Ziekenhuis La Paz, de steun van de patiëntenvereniging DEBRA-Spanje en de medewerking van de patiënt en haar familie van fundamenteel belang.
