PÊKETIN
Eva Novoa, seroka koma lêkolînê ya Epitranscriptomics û RNA Dynamics li Navenda ji bo Rêzkirina Genomîk (CRG) li Barcelona, bi nanopores re dixebite, heman teknîkên rêzgirtinê yên nifşa sêyemîn ku destûr daye konsorsiyûmek navneteweyî ku pêşîya genomê ya mirovî ya tevahî bistîne. . Wî ew wek qonaxek girîng dihesiband.
— Ev 2.000 genên nû çi ji me re dibêjin ku me berê nizanibû?
-Rêza ku wenda bû hat diyarkirin, lê ev ne wekî zanîna fonksiyona wê ye. Dê bi salan hewce bike ku bi teqez bigihîje wê. Ya girîng ev e ku ew gavek mezin e ku em genom û nexweşiyên wê baştir fam bikin.
- Çima ev 8% ji genomê ew qas dem dirêj kir ku temam bibe?
— Ji ber ku li vir rêz gelek caran têne dubarekirin
caran li pey hev. Ji wan re herêmên tevliheviya kêm tê gotin, lê ew dikarin pir girîng bin ji ber ku nexweşiyên mîna Huntington hene ku tê de hejmara dubareyan diyar dike ka kesek nexweş e an saxlem e. Teknolojiyên nifşê duyemîn, mîna Illumina, wan eşkere nekir ji ber ku wan DNA li perçeyên piçûk qut kirin. Dema ku we hewl dida ku puzzle bicivîne, we nizanibû ku meriv çawa lê bixe. Lêbelê, teknolojiyên nû dihêle ku perçeyên DNA yên dirêj werin rêzkirin, ku ev tê vê wateyê ku ji nû ve avakirina genomê çêtir e.
Çi sepanên wê dê hebin?
-Em ê karibin hevûdu nas bikin ku berê nedihatin dîtin, tenê ji ber ku cîhek ku nexşeya wan tune bû. Ji aliyek din ve, ev ê di heman demê de rê bide me ku em sedema genetîkî ya algayên dorpêçkirî yên neurodejenerative yên îrsî yên ku bi rastî sedema genetîkî fam nakin, wekî çînên algayên skleroza paşîn a amyotrophic (ALS) kifş bikin.
"Ew şoreşger e.
-Erê. Ji bo min, karanîna mezin a ku dê ev avant hebe ev e ku meriv bikaribe lêkolînên bijîjkî yên kesane bike. Hebûna nexşeyek bêkêmasî ya genomê qonaxek e, ew bi rastî dê serdemek nû bide destpêkirin. Guhertoyên strukturel fam bikin. Bo nimûne, di nexweşiya penceşêrê de, em dikarin kesê ku pê diêşe bi yekî saxlem re bidin ber hev. Derdikeve holê ku ji dêvla ku hûn sor-sor-kesk bin, we sor-kesk-sor heye û ev jî sedema nexweşiyê ye.
-Lêkolîn derbarê sentromeran de agahiyên giranbiha dide, çima ew qas girîng in?
- Di dema dabeşbûna xaneyê de kromozoman yekgirtî dihêlin. Girîng e ku meriv li ser rêzê, çend dubarekirinên wê û çawa dixebite zanibe ji ber ku tê zanîn xeletî û xeletiyên di veqetandina kromozoman de dibe sedema penceşêrê û kurtajê.
"Ev genoma mirovî ya paşîn e?"
"Ev genomê tevahî kesek e. Rêyek tune ku meriv guheztina ku di mirovatiyê de bi yek genomek heye were zanîn, gelekên din divê bi heman teknîkê, telomere bi telomere werin rêz kirin. Ew ê di pêşerojê de were kirin, ji ber ku ew hêsantir û erzantir dibe (îro hûn dikarin wê bi hezar euro bistînin) û wê hingê em ê karibin guh bidin guheztina strukturên di navbera genomên mirovên cihêreng de, ya ku em hîn jî divê bizane.
