ಅನುಸರಿಸಿ
ಬಾರ್ಸಿಲೋನಾದ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೆಗ್ಯುಲೇಷನ್ (CRG) ನಲ್ಲಿ ಎಪಿಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪಿನ ನಾಯಕ ಇವಾ ನೊವೊವಾ, ನ್ಯಾನೊಪೋರ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಅದೇ ಮೂರನೇ ತಲೆಮಾರಿನ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜಿನೋಮ್ ಪ್ರೈಮರ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಒಕ್ಕೂಟಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿವೆ. . ಅವರು ಅದನ್ನು ಮೈಲಿಗಲ್ಲು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದರು.
—ಈ 2.000 ಹೊಸ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮಗೆ ಮೊದಲು ತಿಳಿದಿಲ್ಲವೆಂದು ಏನು ಹೇಳುತ್ತವೆ?
- ಕಾಣೆಯಾದ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದು ಅದರ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ತಿಳಿಯುವಂತೆಯೇ ಅಲ್ಲ. ಅದನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಸಾಧಿಸಲು ವರ್ಷಗಳೇ ಬೇಕು. ನಮ್ಮ ಜಿನೋಮ್ ಮತ್ತು ಅದರ ರೋಗಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಹೆಜ್ಜೆಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.
—ಈ 8% ಜಿನೋಮ್ ಪೂರ್ಣಗೊಳ್ಳಲು ಇಷ್ಟು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದೆ ಏಕೆ?
-ಏಕೆಂದರೆ ಇಲ್ಲಿ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಹಲವು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
ಸತತವಾಗಿ ಬಾರಿ. ಅವುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ ವಲಯಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನಂತಹ ರೋಗಗಳು ಇವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ನಂತಹ ಎರಡನೇ ತಲೆಮಾರಿನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಅವುಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಸಣ್ಣ ಬಿಟ್‌ಗಳಾಗಿ ಕತ್ತರಿಸುತ್ತವೆ. ನೀವು ಒಗಟು ಜೋಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ, ಹೇಗೆ ಹಾಕಬೇಕೆಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ದೀರ್ಘವಾದ ಡಿಎನ್‌ಎ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಉತ್ತಮ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ.
- ಇದು ಯಾವ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ?
- ಮೊದಲು ಗಮನಿಸಲಾಗದಿದ್ದನ್ನು ನಾವು ಪರಸ್ಪರ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ನಕ್ಷೆ ಮಾಡಲು ಎಲ್ಲಿಯೂ ಇರಲಿಲ್ಲ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಪಾಚಿಗಳ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ALS) ವರ್ಗಗಳಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದ ಆನುವಂಶಿಕ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೇಟಿವ್ ಎನ್‌ಕೇಸ್ಡ್ ಪಾಚಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಇದು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
"ಅವನು ಕ್ರಾಂತಿಕಾರಿ.
-ಹೌದು. ನನಗೆ, ಈ ಅವಂತ್ ಹೊಂದಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯೆಂದರೆ ವೈಯಕ್ತೀಕರಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಮ್‌ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಒಂದು ಮೈಲಿಗಲ್ಲು, ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಹೊಸ ಯುಗವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಿದೆ. ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಿ, ಅದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಾವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದು. ಕೆಂಪು-ಕೆಂಪು-ಹಸಿರು ಬದಲಿಗೆ, ನೀವು ಕೆಂಪು-ಹಸಿರು-ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ ಮತ್ತು ಅದು ರೋಗದ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅದು ತಿರುಗುತ್ತದೆ.
- ಅಧ್ಯಯನವು ಸೆಂಟ್ರೊಮಿಯರ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಅವು ಏಕೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ?
- ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಏಕೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅನುಕ್ರಮ, ಎಷ್ಟು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ವಿಪಥನಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ.
"ಇದು ಕೊನೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್?"
"ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಒಂದೇ ಜೀನೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಮಾನವೀಯತೆಯಲ್ಲಿ ಇರುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ, ಇನ್ನೂ ಅನೇಕವು ಅದೇ ತಂತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ನಿಂದ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಅನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸುಲಭ ಮತ್ತು ಅಗ್ಗವಾಗುತ್ತಿದೆ (ಇಂದು ನೀವು ಅದನ್ನು ಸಾವಿರ ಯೂರೋಗಳಿಗೆ ಪಡೆಯಬಹುದು) ಮತ್ತು ನಂತರ ನಾವು ವಿವಿಧ ಜನರ ಜೀನೋಮ್ಗಳ ನಡುವಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಕೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ನಾವು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿಯಬೇಕು.
