ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಸಂಶೋಧಕರು ಎಪಿಡರ್ಮೊಲಿಸಿಸ್ ಬುಲೋಸಾದ (ಬಟರ್ಫ್ಲೈ ಸ್ಕಿನ್ ಡಿಸೀಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ರೂಪಾಂತರದ ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಿಂದ ಕೂಡ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು JAMA ಡರ್ಮಟಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಜೆಂಟಾಮಿಸಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರತಿಜೀವಕದ ಆಡಳಿತಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಅವನ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಪ್ಲೆಕ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಈ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು) ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನೋವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ ಅವನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಸುಧಾರಿಸಿದೆ. ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. .
ಈ ಸಂಯುಕ್ತವು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ.
ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (EBS-MD) ಜೊತೆಗೆ ಎಪಿಡರ್ಮೊಲಿಸಿಸ್ ಬುಲೋಸಾ ಸಿಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಪ್ಲೆಕ್ಟಿನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.
ರೋಗಿಗಳು, ಚರ್ಮದ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಅವರ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಮರಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಚಿಟ್ಟೆಯ ಚರ್ಮದ ಬಂಧನಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಜೆಂಟಾಮಿಸಿನ್ ಸಂಭಾವ್ಯ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ
ಇದು ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ, ಇದು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್‌ನ ಕಾರ್ಲೋಸ್ III ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ (UC3M) ಸಂಶೋಧನಾ ಚೇರ್‌ನ ಸಂಶೋಧಕರಾದ ಮರಿಯಾ ಜೋಸ್ ಎಸ್ಕಾಮೆಜ್ ಅವರು ಮೂಲಭೂತ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧಕರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಗುಂಪನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಈ ರೋಗಿಗೆ ತನ್ನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ತುರ್ತು ಅಗತ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.
ಕೆಲಸ ವರದಿಗಳು, ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ರೋಗಿಯ ಚರ್ಮದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲೆಕ್ಟಿನ್‌ನ ಗಮನಾರ್ಹ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸುವಲ್ಲಿ ಜೆಂಟಾಮಿಸಿನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ.
ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಜೆಂಟಾಮಿಸಿನ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯ ಅಭಿದಮನಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅವನ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಪ್ಲೆಕ್ಟಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಧಾರಣೆಯಾಗಿದೆ.
"ಇದೆಲ್ಲವೂ ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಿದೆ" ಎಂದು ಜಿಮೆನೆಜ್ ಡಿಯಾಜ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮತ್ತು CIBERER ಗುಂಪಿನ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ ಮಾರ್ಸೆಲಾ ಡೆಲ್ ರಿಯೊ ಹೇಳಿದರು.
"ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಇಬಿಎಸ್-ಎಮ್‌ಡಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಜೆಂಟಾಮಿಸಿನ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ಲೆಕ್ಟಿನೋಪತಿಗಳಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು" ಎಂದು IIS-FJD ಮತ್ತು CIBERER ನಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರಾದ ಎಸ್ಕಾಮೆಜ್ ಸೇರಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು, ಲಾ ಪಾಜ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ರೌಲ್ ಡಿ ಲ್ಯೂಕಾಸ್ ನೇತೃತ್ವದ ಎಪಿಡರ್ಮೊಲಿಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾದ ಉಲ್ಲೇಖ ಕೇಂದ್ರದ ಕೆಲಸ, ಡೆಬ್ರಾ-ಸ್ಪೇನ್ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಘದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ಸಹಯೋಗವು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ.
