ҚОЛДАҢЫЗ
Ева Новоа, Барселонадағы Геномдық реттеу орталығындағы (CRG) Эпитранскриптомия және РНҚ динамикасы зерттеу тобының жетекшісі, халықаралық консорциумға адам геномының толық праймерін алуға мүмкіндік берген үшінші буындағы секвенирлеу әдістерімен бірдей нанокеуектермен жұмыс істейді. . Ол мұны маңызды кезең деп санады.
— Бұл 2.000 жаңа гендер бұрын біз білмейтін нені білдіреді?
— Жоқ реттілік анықталды, бірақ бұл оның функциясын білумен бірдей емес. Оған сенімді түрде жету үшін жылдар қажет. Ең бастысы, бұл біздің геномымызды және оның ауруларын жақсырақ түсінуге жасалған үлкен қадам.
— Неліктен геномның осы 8% аяқталуы соншалықты ұзаққа созылды?
—Өйткені мұнда реттілік сан рет қайталанады
рет ретімен. Олар күрделілігі төмен аймақтар деп аталады, бірақ олар өте маңызды болуы мүмкін, өйткені Хантингтон сияқты аурулар бар, онда қайталанулар саны адамның ауру немесе сау екенін анықтайды. Illumina сияқты екінші буын технологиялары оларды ашпады, өйткені олар ДНҚ-ны кішкене бөліктерге бөлді. Сіз басқатырғышты жинап жатқанда, қалай қоюды білмедіңіз. Дегенмен, жаңа технологиялар ұзақ ДНҚ фрагменттерін ретке келтіруге мүмкіндік береді, бұл геномды жақсырақ қайта құруды білдіреді.
- Оның қандай қосымшалары болады?
— Біз бұрын байқалмаған бір-бірімізді біле аламыз, өйткені оларды картаға түсіретін жер жоқ. Екінші жағынан, бұл бізге генетикалық себебін нақты түсінбейтін тұқым қуалайтын нейродегенеративті қапталған балдырлардың генетикалық себебін анықтауға мүмкіндік береді, мысалы, балдырлардың амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) кластары.
«Ол революциялық.
-Иә. Мен үшін бұл аванттың үлкен пайдасы - жеке медициналық зерттеулерді жүргізу мүмкіндігі. Геномның толық картасына ие болу – маңызды кезең, ол шын мәнінде жаңа дәуірді бастайды. Құрылымдық өзгерістерді түсіну. Мысалы, қатерлі ісік ауруымен ауыратын адамды сау адаммен салыстыруға болады. Қызыл-қызыл-жасыл емес, қызыл-жасыл-қызыл болады екен, аурудың себебі сол екен.
—Зерттеу центромерлер туралы құнды ақпарат береді, олар неге сонша маңызды?
— Олар жасушаның бөлінуі кезінде хромосомалардың біртұтастығын сақтайды. Оның реттілігі, оның қанша қайталануы және қалай жұмыс істейтіні туралы білу маңызды, өйткені хромосомалардың бөлінуіндегі қателер мен аберрациялар қатерлі ісік пен түсік түсіретіні белгілі.
«Бұл адамның соңғы толық геномы ма?»
«Бұл адамның толық геномы. Бір геномы бар адамзатта бар вариацияны білудің ешқандай жолы жоқ, көптеген басқаларды бірдей әдіспен, теломерамен теломерамен ретке келтіру керек. Бұл болашақта жасалады, өйткені ол оңайырақ және арзанырақ болып келеді (бүгін оны мың еуроға алуға болады), содан кейін біз әртүрлі адамдардың геномдары арасындағы құрылымдық вариацияны тыңдай аламыз, бұл біз әлі де солай. білу керек.
