Swiv
Eva Novoa, lidè gwoup rechèch Epitranscriptomics ak RNA Dynamics nan Sant pou Règleman jenomik (CRG) nan Barcelona, travay ak nanopores, menm teknik sekans twazyèm jenerasyon yo ki te pèmèt yon konsòsyòm entènasyonal jwenn premye jenomik imen konplè. . Li te konsidere li yon etap enpòtan.
—Ki sa 2.000 nouvo jèn sa yo di nou ke nou pa t konnen anvan?
—Se sekans ki rete pou konnen an te detèmine, men se pa menm jan ak konnen fonksyon li. Li pral pran plizyè ane pou reyalize sa ak sètitid. Sa ki enpòtan se ke li se yon gwo etap pou konprann plis sou genòm nou an ak maladi li yo.
—Poukisa 8% sa a nan genòm nan pran tan pou konplete?
—Paske isit la sekans yo repete anpil fwa.
fwa youn apre lòt. Yo rele yo zòn ki ba konpleksite, men yo ka trè enpòtan paske gen maladi tankou Huntington nan ki kantite repetisyon detèmine si yon moun malad oswa an sante. Teknoloji dezyèm jenerasyon yo, tankou Illumina, pa t revele yo paske yo koupe ADN an an ti moso. Lè ou t ap eseye rasanble devinèt la, ou pa t konnen ki jan yo mete l. Sepandan, nouvo teknoloji pèmèt fragman ADN long yo dwe sekans, ki vle di pi bon rekonstriksyon genòm nan.
—Ki aplikasyon li pral genyen?
—Nou pral kapab konnen youn lòt ki pa t 'kapab obsève anvan, tou senpleman paske pa te gen okenn kote yo kat yo. Nan lòt men an, sa a pral pèmèt nou dekouvri tou kòz jenetik nan alg éréditèr neurodegenerative fèmen ki pa aktyèlman genyen kòz jenetik la, tankou esklewoz lateral amyotwofik (ALS) klas alg.
—Se revolisyonè.
-Wi. Pou mwen, gwo itilizasyon avan sa a pral genyen se ke yo kapab fè etid medikal pèsonalize. Èske w gen yon kat jeyografik konplè sou genòm nan se yon etap enpòtan, li pral vrèman inogire nan yon nouvo epòk. Konprann varyasyon estriktirèl yo. Pa egzanp, nan kansè, nou ka konpare yon moun ki soufri ak yon lòt moun ki an sante. Li sanble ke olye pou yo gen wouj-wouj-vèt, ou gen wouj-vèt-wouj, e se sa ki lakòz maladi a.
—Etid la bay enfòmasyon ki gen anpil valè sou santòmè, poukisa yo enpòtan konsa?
—Yo kenbe kwomozòm inifye pandan divizyon selilè. Li enpòtan pou konnen sekans la, konbyen repetisyon li genyen ak kijan li fonksyone paske ou konnen erè ak aberasyon nan separasyon kwomozòm yo ka lakòz kansè ak avòtman.
—Sa a se dènye genòm konplè imen an?
—Sa a se genòm konplè yon moun. Pa gen okenn fason yo konnen varyasyon ki egziste nan limanite ak yon sèl genòm; anpil lòt dwe sekans ak menm teknik la, telomè pa telomè. Li pral fè nan tan kap vini an, paske li ap vin pi senp ak pi bon mache (jodi a ou ka jwenn li pou yon mil ero) ak Lè sa a, nou pral kapab koute varyasyon nan estriktirèl ant genòm yo nan diferan moun, ki se sa nou toujou. bezwen konnen.
